69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

766 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #177 PÓSTER CON DEFENSA Mutación en el gen SCN1A como causa de síndrome de West Sara M.ª Pérez García, Ángela Periañez Blasco, M.ª Ángeles Avilés, María de Juan Font, María de León Porras, Inmaculada González Dastis Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN El sindrome de West (SW) es un sindrome electroclinico caracterizado por la triada de espasmos infantiles, retraso psicomotor y alteraciones en el electroencefalograma. Des- cribimos a una paciente con diagnostico de SW en la que se detecta mutacion en SCN1A . RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses sin antecedentes personales ni fa- miliares de interes con desarrollo psicomotor previo normal que ingresa en nuestro servicio por irritabilidad y movimien- tos paroxisticos de 15 dias de evolucion. Refiere episodios de flexion cefalica acompanados de flexion de tronco y elevacion de ambos MMSS. Se acompana de regresion en el desarrollo. Se realiza electroencefalograma (EEG) donde se describe un trazado compatible con hipsarritmia e inicia tratamiento con vigabatrina que resulta ineficaz y posterior- mente con ACTH consiguiendose la normalizacion electrica y la resolucion de los espasmos tras dos semanas con dicho tratamiento.Tanto las pruebas de neuroimagen como el des- pistaje metabolico y el CHG array resultan normales. Se de- cide realizar exoma clinico a la paciente, encontrandose una mutacion en gen para los canales de sodio voltaje depen- dientes de la subunidad 1- α ( SCN1A ) que se describe como patogenica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque no es el fenotipo clasico, el uso extendido de tecnicas de secuenciacion masiva ha puesto en relacion mu- taciones en el gen SCN1A con sindrome de West. Diversos autores abogan por atribuir a estas mutaciones el origen de este cuadro cuando no se detecta otra causa que pueda ex- plicarlo. El gen SCN1A se caracteriza por una amplia variabli- lidad fenotipica asi como penetrancia incompleta. De hecho, en nuestro caso la mutacion es patogenica pero heredada de la madre que es sana y no tiene antecedentes de epilep- sia ni de otros trastornos del neurodesarrollo. Segun lo des- crito, los pacientes con esta asociacion suelen presentar un mal control de la epilepsia asi como un importante deterioro en el desarrollo psicomotor. En nuestra caso podemos decir que pasados 6 meses del debut de la epilepsia la paciente se encuentra asintomatica y con desarrollo psicomotor normal.