69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

763 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #993 PÓSTER CON DEFENSA Microduplicación en 5q34q35.3 involucrando al gen NSD1 : síndrome de sotos inverso Diego López Monge, Marina Ruiz Navajas, Julio Benítez Jiménez, M.ª Ángeles Avilés, Sara Pérez García, María de Juan Font Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de Sotos es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35. Los pacientes afectados se caracterizan por un crecimiento prenatal y posnatal excesivo, macrocefalia, rasgos dismórficos especí- ficos y retraso psicomotor. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una paciente que acude a con- sulta de Neurología derivada por su pediatra por retraso en la adquisición del lenguaje. Se trata de una niña de 2 años y 9 meses que presenta como antecedentes de interés: gesta- ción normoevolutiva, 37 + 4 semanas de gestación, cesárea urgente por registro poco tranquilizador. Apgar 10/10/10. Antropometría neonatal: Peso: 2.370 g (p9). Longitud: 46 cm (p10). Perímetro cefálico: 33 cm (p33, -0,44 DE). En seguimiento en Cardiología por válvula aórtica bicús- pide y CIA ostium secundum cerrada espontáneamente y en Otorrinolaringología por otitis serosas de repetición. Antecedentes familiares de retraso en el lenguaje en el padre. En la valoración en consulta de Neurología se constata ausencia de lenguaje expresivo con buen nivel comprensivo, intención comunicativa, empática y expresiva. Relaciones sociales adecuadas con otros niños, afectividad conservada. Dificultad en la atención y gran inquietud. A la exploración presenta orejas de implantación baja, nariz bulbosa con raíz ancha, epicanto, labio superior fino, filtrum plano y un perí- metro cefálico de 46 cm (-2,5 SD), resto sin hallazgos. Se inicia estudio solicitando RMN cerebral sin alteracio- nes reseñables, analítica completa normal. Estudio genético con cariotipo normal y CGH array que muestra una una zona con ganancia de material genético de significado patológico, con la fórmula: Gain arr[GRCh38] 5q34q35.3(160,648,065 _181,292,789)x3, correspondiente al síndrome de microdu- plicación en 5q35, que afecta al gen NSD1 y se asocia a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este síndrome se caracteriza por presentar talla baja, mi- crocefalia, alteraciones en el aprendizaje, discapacidad inte- lectual leve/moderada, trastornos de comportamiento y al- gunas dismorfias faciales como hipoplasia medio facial, fisuras palpebrales cortas con epicanto, nariz prominente, punta de la nariz hacia arriba, surco nasolabial liso, filtrum largo, boca pequeña, labio superior delgado, así como ano- malías esqueléticas, defectos cardíacos, criptorquidia y her- nias inguinales. Recalcamos la importancia de solicitar CGH array en un primer tiempo en pacientes dismorfológicos así como el re- porte del caso para conseguir una adecuada correlación genotipo-fenotipo y proporcionar un asesoramiento genéti- co certero.