69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

758 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #818 PÓSTER CON DEFENSA Macrocefalia familiar… ¿o algo más? Ángel Gómez Calero, Beatriz Flores Méndez, M.ª Ángeles Luque Alvárez, Diego Pascual-Vaca Gómez, Andrea Campo Barasoain, Irene Alonso Pérez, Juan Iñigo Gil Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN La macrocefalia se define como un perímetro cefálico superior a +2 desviaciones estándar. Es un signo común en muchas enfermedades neurológicas, de etiología variada y puede constituir el primer indicador de un trastorno genéti- co o adquirido. RESUMEN DEL CASO Varón de 2 años derivado desde Atención Primaria por macrocefalia e hipotonía. Antecedentes personales: gestación a término sin inci- dencias. Desarrollo psicomotor: sedestación tardía, deambulación a los 15 meses. Torpeza y dificultad en las transferencias. Antecedentes familiares: madre con macrocefalia fami- liar. Padre en estudio por sospecha de MAV pulmonar; ante- cedentes familiares paternos de epistaxis de repetición. Exploración física: PC 55,5 cm (>p99, +4,86DE). Marcha con aumento de base de sustentación. No realiza transfe- rencias solo. Tono muscular bajo de forma global. Exámenes complementarios: • Analítica general: normal. • RM de cráneo: nidus dependiente M1M2. Dilatación de senos venosos, especialmente acentuada en el confluente venoso y aspecto anterior del seno sagi- tal superior, observándose imagen pseudiverticular para sagital izquierda de 39 x 49,5 x 34,2 mm. No signos de trombosis venosa. Cuerpo calloso hipoplá- sico. Efecto masa provoca descenso de las amígdalas cerebelosas e hidrocefalia de los ventrículos 3.º y 4.º. Hallazgos compatibles con malformación arterial ve- nosa cerebral. • Arteriografía: fístula pila no galénica para sagital iz- quierda. • AngioTC de tórax: MAV pulmonares bilaterales. • Ecografía de abdomen normal. • Estudio genético: confirmación THH tipo 1. Tratamiento: exéresis de MAV. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Rendu Osler es un desorden vascular con afectación multisistémica. El diagnóstico se basa en crite- rios clínicos (Curaçao) y se confirma mediante genética. El tratamiento se basa en el manejo de las complicaciones.