69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

755 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #317 PÓSTER CON DEFENSA Lactante hipotónico: la importancia de su diagnóstico precoz Claudia Hernández Pérez, Irma Sebastián García, Laura Toledo Bravo de Laguna, Alexandre Santana Artiles, José Carlos Cabrera López, Carla Taboada Rubinos, Leticia Inmaculada Díaz Hernández Complejo Hospitalario Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula, presen- tándose clínicamente como debilidad y atrofia muscular pro- gresiva. Es producida por alteraciones (deleción/mutación) en el gen de supervivencia de la motoneurona (SMN1), correlacio- nándose la clínica inversamente con el número de copias del gen SMN2. Desde 2019 está disponible la terapia génica con admi- nistración de una dosis única parenteral de onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®). Es un vector viral recombinante que contiene ADN complementario que codifica la proteína de SMN1. Presentamos dos casos de AME a las que se administra terapia génica. RESUMEN DEL CASO Estudio descriptivo observacional prospectivo con se- guimiento julio 2022-enero 2023. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se trata de dos lactantes femeninas, una de 51 días de vida, sin antecedentes de interés, en la que se realiza estu- dio por alta sospecha clínica y otra de 54 días con antece- dentes familiares de ambos progenitores portadores y 3 hermanos afectos de AME III. En ambas se confirma diag- nóstico de AME por deleción homocigota de SMN1. Se cuan- tifica SMN2, presentando 2 copias, por lo que son candida- tas a terapia génica. La administración del tratamiento ocurrió sin incidencias en ambas. Durante su seguimiento clínico-analítico se evi- denció aumento de troponina I al 7.º día con normalización posterior, sin repercusión cardíaca. Se evidenció en una de ellas aumento leve de transaminasas (ALT 100U/L, AST204 U/L) transitorio. Respecto a hitos del desarrollo, la primera paciente, a los 8 meses de edad, presenta buen sostén cefálico y sedesta- ción en trípode con aproximación de manos a línea media, reflejos (ROTS) abolidos. La segunda, a los 4 meses, presen- ta adecuado sostén cefálico con ROTS conservados. Ambas presentan fasciculaciones linguales. No síntomas bulbares ni respiratorios.