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752 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #697 PÓSTER CON DEFENSA La deficiencia longitudinal de radio como signo guía Teresa Pérez Sanz, Cristina Villar Vera, Lucía Monfort Belenguer, Lucía González Álvarez, Lucía Millán, Lucía Barrachina Jordá Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN La deficiencia longitudinal de radio es un signo infre- cuente pero útil como guía para diversos síndromes. Entre ellos se encuentran el de Holt-Oram, los efectos causados por talidomina, la anemia de Fanconi, la asociación VACTERL, el síndrome de Roberts y el síndrome de trombopenia y age- nesia de radio (TAR). RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses remitido a CCEE de Neuropediatría por rigidez de miembros superiores. Como antecedentes obstétricos, en la semana 20 se evidenció una translucencia nucal patológica, por lo que se realiza una biopsia corial, de- tectándose en el CGH Array una variante de significado in- cierto en el brazo largo del cromosoma 1. Como anteceden- tes personales se había seguido de forma estrecha en atención primaria por escasa ganancia ponderal, mantenién- dose el peso por debajo de percentil 3. Se aprecian a los 2 meses de vida hebras de sangre en heces, sospechándose alergia a proteínas de leche de vaca (APLV) e iniciándose fórmula hidrolizada. En la revisión de los 3 meses se evidencia imposibilidad de extensión completa de codos y muñecas, con brazos con tendencia a la flexión y rigidez asociada. Los pulgares son normales. Se realiza radiografía de antebrazos observando un aumento del espacio radiocubital proximal, signo de acor- tamiento radial. Ante la deficiencia longitudinal del radio, se realiza estudio de extensión y se revisa y repite el CGH Array. Las exploraciones complementarias realizadas fueron nor- males, salvo la presencia de un riñón en herradura. El pacien- te presentaba un hemograma normal. El test genético con- firmó la presencia de una deleción de 307 kb en la región proximal del cromosoma 1 (1q21.1). Dicha alteración gené- tica es la que define el síndrome TAR. Se realiza seguimien- to, durante el que todos los hemogramas son normales. También se realiza tratamiento rehabilitador con mejoría de la rigidez. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome TAR se define por una ausencia bilateral de radio y una trombopenia hipomegacariocítica; sin embargo el espectro clínico es variable. Pueden asociar otras caracte- rísticas clínicas como anomalías esqueléticas, cardiacas, ge- nitourinarias, bajo peso y APLV no mediada por IgE. Caracte- rísticamente los pulgares están respetados. En el caso de nuestro paciente el diagnóstico diferencial nos orientaba hacia un síndrome TAR, siendo confirmado por estudio ge- nético. Nuestro paciente no presentaba las alteraciones analíticas clásicas de dicho síndrome, lo que muestra la va- riabilidad clínica de dicha patología.