69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

751 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #906 PÓSTER CON DEFENSA Incontinencia pigmenti con afectación neurológica severa: a propósito de un caso Claudia Andrade Díaz, Marcos Medina Bethencourt, Blanca Lanero Olivencia, Rafael Santos Cañón, Beatriz Muñoz Cabello, M.ª de Gracia Buzón Pérez Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN La incontinencia pigmenti (IP) o síndrome de Bloch-Sulz- berger es una genodermatosis ligada al cromosoma X domi- nante que afecta a tejidos derivados del neuroectodermo. Los pacientes presentan fenotipo variable por la inactiva- ción de un cromosoma X. Es habitualmente letal en varones. RESUMEN DEL CASO Paciente que acude a Neuropediatría a los 4 años por encefalopatía con discapacidad intelectual y epilepsia focal estructural. La principal sospecha diagnóstica era síndrome MELAS. No antecedentes familiares, un hermano varón sano. A los 19 meses de vida, presentó crisis parciales ingre- sando en UCI-P. Se detectaron lesiones en RM compatibles con MELAS ( stroke-like en cerebral media derecha), hiperlac- tacidemia e hiperlactatorraquia. Al alta, presenta regresión motora. Desde los primeros meses de vida, retraso psicomo- tor (RPM) leve (escasa respuesta a estímulos, lenguaje au- sente, no deambulación autónoma). No ha vuelto a presentar episodios stroke-like , pero sí crisis con automatismos orales y clonías generalizadas sin desconexión del medio. Aporta pruebas complementarias (PPCC): biopsia mus- cular (complejos I, II+ III y I+III bajos) y mutaciones de MELAS negativas. Se ampliaron PPCC: • Exoma y estudio molecular en ADN mitocondrial: no variantes con asociación genotipo-fenotipo. • RMN: lagunas de hiperseñal en sustancia blanca pe- riventricular, atrofia parcial cortico-subcortical parie- tooccipital izquierda. Espectroscopia normal. • EEG: puntas centro-temporales bilaterales, predomi- nio izquierdo. Presenta lesiones hiperpigmentadas en extremidades (desde nacimiento, rojizas con evolución a hiperpigmenta- ción), irregulares, con trayecto blaschkoide , estableciéndose como principal sospecha IP; su madre presenta similares, sin otra clínica. Se interconsulta a Dermatología, que considera las lesiones compatibles. Es valorada por Oftalmología, evi- denciándose vasculatura fetal persistente y nervio óptico displásico. Ampliamos estudio genético identificándose una varian- te del gen IKBKG (NEMO), confirmado el diagnóstico. Pen- diente estudio de inactivación selectiva del cromosoma X. En cuanto a su evolución: • Desarrollo físico: tras el evento stroke-like, recupera progresivamente sostén cefálico y sedestación, con avances hasta alcanzar marcha estable sobre los 2 años, hemiparética, equinismo derecho. Acude a Fi- sioterapia y Terapia Ocupacional. • Desarrollo social-emocional: buenas relaciones, pre- fiere el juego solitario. Trastorno del comportamien- to, tratamiento con Risperidona. • Desarrollo del lenguaje: mayores avances en lengua- je receptivo que expresivo, dislalias. • Desarrollo cognitivo: en aula específica, rendimiento bajo; apoyos de Pedagogía y Logopedia. Tratamiento con atomoxetina. • Epilepsia: tratamiento con brivaracetam, con buen control. • Cutáneo: corticoterapia tópica, con buena respuesta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de que la IP tiene escasa incidencia, debemos sospecharla ante lesiones cutáneas compatibles y clínica neurológica (convulsiones, parálisis espástica, RPM), que suelen presentarse hasta en un 30% de los casos.