69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

750 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #696 PÓSTER SIN DEFENSA Importancia del diagnóstico genético en las miopatías Noelia Morales Gómez, Ana Alcalde Loeches, África Palomera Martínez, Elena Oyaga De Frutos, Teresa Moreno Cantero Hospital Universitario De Móstoles, Madrid, España INTRODUCCIÓN Las miopatías congénitas son un grupo de trastornos musculares caracterizados por hipotonía y debilidad. Su es- pectro clínico es muy variable, desde cuadros de debut neo- natal con atrogriposis, dificultad respiratoria y disfagia hasta cuadros leves de presentación en la infancia o en la edad adulta. El descubrimiento de las causas genéticas de las miopa- tías hereditarias ha expuesto las limitaciones de las clasifi- caciones basadas exclusivamente en los rasgos clínicos y ha facilitado el estudio etiológico de estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Varón de 12 años , refugiado ucraniano, en España des- de marzo de 2022, derivado de atención primaria a consul- tas de Neuropediatría, para estudio por enfermedad neuro- muscular no filiada. Como antecedentes estuvo ingresado al nacimiento por hipotonía, hiporreflexia y problemas para la alimentación. Durante su infancia mostraba mucha hipotonía, con retraso en todos los hitos motores. En la exploración neurológica destaca hipotonía genera- lizada, arreflexia con cifosis e hipotrofia de músculos de miembros superiores y pseudohipertrofia de gemelos. No hipertrofia lingual ni fasciculaciones. Solo anda unos pasos sin apoyo, utilizando habitualmente silla de ruedas. Debili- dad facial. Lenguaje normal con bradilalia. A nivel académi- co, normal respecto a los niños de su edad. En Ucrania, estudios genéticos de atrofia muscular espi- nal que fueron normales con electromiograma sin afecta- ción de motoneurona; los estudios de enfermedad de Pom- pe y Duchenne fueron normales con CPK en todo momento en rango de normalidad. Resonancia magnética muscular normal. Se realizó exoma clínico dirigido al análisis de genes rela- cionados con enfermedades musculares identificándose dos variables bialélicas en el gen RYR1 (receptor de la riano- dina tipo 1, cromosoma 19). Este gen codifica para un canal de calcio de la membrana del retículo sarcolémico en el mús- culo esquelético que interviene en el acoplamiento excita- ción-contracción normal causante de miopatía mini core. La mutación en este gen explicaría la clínica del paciente, con diagnóstico de miopatía mini core asociada a RYR1 re- cesiva. Se realizó estudio genético a la madre (sana) siendo portadora en heterocigosis de la variante patogénica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Gracias al avance de las técnicas de secuenciación, cada vez más accesibles, ha sido posible la identificación crecien- te de nuevos genes asociado a estas enfermedades. Ade- más, esto facilita el diagnóstico de los pacientes, pudiendo evitarse, en ocasiones, pruebas más dolorosas o invasivas como el electromiograma o la biopsia muscular.