69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

749 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #98 PÓSTER CON DEFENSA Hipotonía, distonía cervical y retraso del habla. ¿Qué alteración genética debemos sospechar? María de Juan Font, Ángela Periañez Vasco, Marina Ruiz Navajas, Sara M.ª Pérez García, Julio Benítez Jiménez, Paula M.ª Hidalgo Cáceres Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN Presentamos el caso de una paciente con hipotonía, re- traso del habla, distonía cervical y parkinsonismo secundario a mutación en el gen GNAO . El gen GNAO1 codifica la cascada de señalización de las proteínas de los receptores de membrana postsinápticos a nivel del SNC. Alteraciones en este gen han sido descritas en la literatura asociada a un fenotipo muy característico que suele consistir en retraso psicomotor, hipotonía, habla pobre, espasticidad y trastornos del movimiento. RESUMEN DEL CASO Preescolar de 3 años en seguimiento por neurología pe- diátrica desde los 15 meses por retraso psicomotor. Presen- ta ataxia, parkinsonismo, hipotonía de origen mixto, distonía cervical, e importantes alteraciones en el área del lenguaje. Como antecedente personal destaca una asfixia perinatal leve. A la exploración hay que resaltar la presencia de epican- to, hipertelorismo con frente algo prominente. Tono pasivo disminuido con reflejos normales y fuerza conservada. Mar- cha inestable, movimientos generales pobres, escaso balan- ceo de miembros superiores, postura distónica cervical que se acentúa durante la marcha. Gowers negativo. Fatigabili- dad y babeo. Lenguaje con dificultad articulatoria y voz de tonalidad normal. Se realiza estudio completo que incluye neuroimagen, despistaje metabólico, electroencefalograma basal y de sies- ta, biopsia muscular y CGH array con resultados normales. Finalmente, en el estudio de secuenciación masiva (exo- ma trío completo), se detecta una variante patogénica de novo yenheterocigosisenelgen GNAO1 (NM_020988:c.724- 8G>A), la cual justifica el cuadro clínico de la paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El uso extendido de técnicas de secuenciación masiva está permitiendo caracterizar el fenotipo de determinadas alteraciones genéticas causantes de trastornos del neurode- sarrollo y de movimiento. Es el caso del gen GNAO , que se ha relacionado con trastornos del neurodesarrollo asociados a movimientos anormales así como a encefalopatía epiléptica. En la práctica clínica, se produce habitualmente un sola- pamiento de ambos fenotipos destacando como aspecto característico la posible evolución a estatus distónicos seve- ros que precisan ingreso en UCI y para los que se ha demos- trado una excelente respuesta a terapia con estimulación cerebral profunda. El diagnóstico genético en este tipo de cuadro es de trascendental importancia dado que permite vigilar y antici- parse a esta complicación así como conocer una alternativa terapéutica muy válida y que puede ser crucial en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.