69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

748 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #385 PÓSTER SIN DEFENSA Hiperactividad ocular: un caso de nistagmo motor congénito Javier del Solar Rico, Juan Íñigo Gil, Andrea Campo Barasoain, Ana M.ª Millán Borrallo, Marcos Rodríguez Torres Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN El nistagmo se define como una oscilación rítmica e in- voluntaria de los ojos que puede provocar disminución de la agudeza visual. Es una entidad que se encuentra común- mente en la práctica clínica y en ocasiones se asocia a en- fermedades y síndromes neurológicos graves. Es importan- te conocer los tipos de nistagmo y su repercusión, diferenciando los congénitos de los que se deben a causas adquiridas. RESUMEN DEL CASO Lactante de cinco meses sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta de Neurología derivado desde Atención Primaria por presentar nistagmo horizontal. Como antecedentes familiares, padre diagnosticado de nis- tagmo congénito y hermano de doce años con estrabismo convergente desde los dos años. En la anamnesis refieren desde el primer mes de vida episodios de movimientos rápidos y horizontales de ambos ojos del orden aproximado de 20 diarios y de segundos de duración. No se acompaña de otros síntomas. Desarrollo psi- comotor y ganancia estaturoponderal normales. A la explo- ración presenta nistagmo binocular, conjugado y horizontal, que no cede con la fijación. Buena actitud visual, pupilas isocóricas y normorreactivas. Oculomotricidad normal. No alteraciones cutáneas ni rasgos dismórficos. Resto sin ha- llazgos. Se solicita resonancia magnética craneal y de órbitas y valoración por Oftalmología, realizándose fondo de ojo y po- tenciales evocados visuales. Se descartan malformaciones anatómicas y defectos en la vía visual. Ante la exploración descrita y la ausencia de hallazgos en las pruebas realizadas es diagnosticado de nistagmo motor congénito, continuan- do su seguimiento. Presenta mejoría clínica progresiva des- apareciendo el nistagmo a los pocos meses. La familia re- chazó el estudio genético ante la resolución de la clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El nistagmo motor congénito es una entidad benigna que se manifiesta en los primeros seis meses de vida. Aun- que existen presentaciones esporádicas, puede presentar un patrón de herencia variable. Es importante conocerlo para diferenciarlo de los nistagmos adquiridos, que asocian mayor gravedad. Es un nistagmo binocular, horizontal y de amplitud simi- lar en ambos ojos. Disminuye en convergencia y en la oscu- ridad y se desencadena con la fijación de la mirada. Asocia estrabismo en un 15% de los casos. El diagnóstico es de exclusión, una vez se descarten defectos oftalmológicos, neurológicos y sindrómicos. El estudio genético está indica- do ante dudas diagnósticas o consejo genético. El objetivo principal del tratamiento es mejorar la agudeza visual del paciente. Destacamos la importancia de la evaluación neuro-oftal- mológica en la exploración física con el fin de detectar pre- cozmente alteraciones de los movimientos oculares y pato- logías subyacentes.