69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

747 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #902 PÓSTER CON DEFENSA Glucosa, fuente de energía cerebral. ¿Qué ocurre si falla su transportador? Epilepsia mioclónica y corea por déficit de GLUT-1 Natalia Alcolea Henales 1 , Marta Robles García 2 , Salvador Ibáñez Micó 1 , Lourdes Cean Cabrera 1 , M.ª Josefa Martínez García 1 , M.ª Rita Valero Pertegal 3 , Ana Teresa Serrano Antón 1 1 Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia 2 Hospital Rafael Mendez de Lorca, Murcia 3 Hospital General Universitario de Elche, Alicante INTRODUCCIÓN El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 (GLUT-1) se caracteriza por un trastorno del transporte de glucosa al cerebro por una variante en el gen SLC2A1 (1p34), que codifica el GLUT-1. Su forma clási- ca (85%) se manifiesta por crisis epilépticas de inicio tem- prano y refractarias, trastorno del neurodesarrollo y del mo- vimiento, como ataxia, distonía, corea y mioclonías. Estos síntomas pueden combinarse entre sí y pueden ser paroxís- ticos, continuos o fluctuantes, además de ser exacerbados por factores externos, como ayuno, fiebre o infecciones. RESUMEN DEL CASO Antecedentes familiares sin interés. Embarazo, parto y neonatal sin incidencias. Desarrollo motor normal. Debutó a los 3 años con un cuadro de epilepsia miocló- nica de carácter persistente que se controló finalmente con valproato y etosuximida a los 5 años. Presentaba trastorno del lenguaje expresivo y ciertas dificultades en la compren- sión, pero adecuado rendimiento académico. No deterioro cognitivo. A la exploración física no presentaba microcefalia ni otros rasgos dismórficos. Movimientos coreicos continuos de tronco y miembros superiores e inferiores sin asimetrías, incluso estando sentado, que se manifestaban de forma más llamativa durante la marcha, provocando importante torpeza motriz y caídas frecuentes. No dismetría ni disto- nías. No fluctuaban a lo largo del día, ni mejoraban con des- canso ni empeoraban con el ayuno. V-EEG anomalías epileptiformes generalizadas con inci- dencia moderada tanto en vigilia como en sueño NREM. Se recogieron crisis mioclónicas. RM cerebral normal. Exoma dirigido a epilepsia mioclónica normal. Ante la evolución del cuadro, y la llamativa presencia de movimien- tos coreicos, se revisó el exoma, apreciando una doble va- riante en SLC2A1. Ante este resultado confirmatorio no se realizó punción lumbar. Tras el diagnóstico de GLUT-1 se inició tratamiento con dieta cetogénica (actualmente 6 me- ses), apreciando una significativa mejoría de los movimien- tos coreicos (se presentarán videos pre y postratamiento), habiendo podido retirar el tratamiento con valproato, no habiendo vuelto a presentar nuevas crisis y mejorando la calidad de vida del niño y su familia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante un paciente que presente epilepsia refractaria de inicio precoz, con mayor o menor grado de dificultades de aprendizaje o en el lenguaje, acompañado de trastorno del movimiento, cabe plantearse esta patología con tratamien- to específico. Es importante resaltar que tener una sospe- cha clínica y una orientación diagnóstica adecuada es fun- damental para obtener rendimiento de estudios genéticos amplios como el exoma.