69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

746 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica Tabla 1 PACIENTE 1 2 3 4 5 6 7 8 Sexo Masculino Femenino Femenino Femenino Femenino Femenino Masculino Masculino EDAD DE 1.ª CONSULTA 4 años 3 meses 8 meses 10 meses 11 meses 11 meses 1 mes 3 meses EDAD ACTUAL 14 años 4 años 14 años 9 años 6 años 7 años 2 años 7 meses Discapacidad Intelectual Sí Sí Sí Si Sí Sí Sí Sí Retraso del crecimiento Sí Sí Sí Sí Sí Sí Sí Sí rETRASO DEL LENGUAJE Sí (no lenguaje) Sí (bisílabos) Sí (bisílabos) Sí (bisílabos) Sí (frases cortas) Sí (bisílabos) Sí (bisílabos) No valorable Epilepsia No No (episodios paroxísticos no epilépticos) No No No No No Sí (crisis focales motoras) Rasgos dismórficos Sí Sí Sí Sí Si Sí Sí Sí hipotonía No No No Sí No Sí No Sí AFECTACIÓN CARDIACA No Sí (CIV moderada) No No No No Sí (Sdr Shone con CIV y coartación de aorta) No afectación digestiva Sí (atresia de esófago) No No No No No No No AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA No No Sí (escoliosis) Sí (luxación congénita bilateral radio, pie valgo, clinodactilia) No Sí (clinodactilia) Sí (artrogriposis cuadrumielica) No AFECTACIÓN PIEL No No No No No Sí (mancha café con leche, mancha hipocrómica) No No AFECTACIÓN OCULAR No No No Sí (estrabismo) No No No No Familiares afectos Sí Paciente 2 Sí Paciente 1 No Si Pacientes 5 y 6 Si Paciente 4 Sí Paciente 4 No No rm CRANEAL Leucomalacia periventricular (prematuridad 27 semanas) Normal No Normal No Normal Hemorragia puntiforme parietal izquierda Normal Mutación genética Homocigosis NDST1 NM_ 001543.5: c.1831G>A; p.(Gly611Ser) Homocigosis NDST1, 001543.5: c.1831G>A; p.(Gly611Ser) Homocigosis NDST1, 001543.5: c.1831 G>A; p.(Gly611Ser) Homocigosis NDST1 NM_ 0015643.4: c.1831G>A (p.G611Ser) Homocigosis NDST1 NM_ 0015643.4: c.1831G>A (p.G611Ser) Homocigosis NDST1 NM_ 0015643.4: c.1831G>A (p.G611Ser) Homocigosis NDST1 NM_001543.4: c.1831G>A (p. G611Ser) Homocigosis NDST1 NM_001543.5: c.1831G>A; p. (Gly611Ser)