69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones
741 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD Neurología Pediátrica #257 PÓSTER CON DEFENSA Este niño tiene un Haddad: mutación en el gen PHOX2B Nuria Roda Martínez, Pedro Tercero Baidez, Marta Vicent Rozas, María Llanos González Amo, M.ª Carmen Carrascosa Romero Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN El síndrome de Ondine o síndrome de hipoventilación central congénita fue descrito por primera vez en 1970. En 1978, Haddad fue el primer autor en describir una asocia- ción entre enfermedad de Hirschsprung y síndrome de On- dine, conocida actualmente como síndrome de Haddad. RESUMEN DEL CASO Neonato de 50 horas de vida remitido a nuestro hospital desde la clínica donde permanecía ingresado desde el naci- miento por no expulsión de meconio. Como antecedentes personales, se trató de un embarazo controlado de curso normal, finalizado por cesárea a las 41 + 2 semanas por no progresión de parto. Al nacimiento tuvo un APGAR de 9/10. Realizó diuresis en las primeras horas de vida. No tiene an- tecedentes familiares de interés. Presenta una exploración física anodina, con somatometría normal. Durante su ingreso comienza a presentar apneas. Se realiza despistaje de enfermedad metabólica, se rea- lizan ecografía transfontanelar y resonancia magnética cerebral donde se observan adelgazamiento del cuerpo ca- lloso y mínima megacisterna magna. Además, se realiza un electroencefalograma (EEG) en el que se registran a nivel de poligrafía apneas e hipopneas centrales. Se realiza laparoto- mía con toma de biopsias de intestino grueso, confirmando el diagnóstico de enfermedad de Hisrchsprung. Se realiza estudio genético Array CGH 400.000 sondas con resultado normal. Sospechando un síndrome de Haddad, se solicita estudio genético de panel de exoma de enfermedad de Hirs- chsprung ampliado a síndrome de Ondine, con resultado de una variante probablemente patogénica en heterocigosis en el gen PHOX2B c.461G<C (p.Arg154Pro), confirmando nuestro diagnóstico de sospecha. Se solicita estudio gené- tico de los padres, que no son portadores de dicha mutación. Se instauró tratamiento con cafeína y controles polisom- nográficos, suspendiéndose el tratamiento a los 16 meses de vida por desaparición de apneas. Actualmente el pacien- te tiene 7 años, es portadora de colostomía (desde los 16 meses de edad) y sigue controles en consultas de Neurope- diatría, presentando un desarrollo psicomotor acorde a su edad, apoyo con logopeda, seguimiento en consultas de Neumoalergología, Gastroenterología y Cirugía Pediátrica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Haddad es un trastorno congénito que tiene una prevalencia <1 por cada 1.000.000 recién nacidos vivos. Presenta una herencia autosómica dominante o mul- tigénica/multifactorial, como el paciente de nuestro caso. Hoy en día disponemos de pruebas genéticas que nos ayu- dan con el diagnóstico, la más importante es la mutación en el gen PHOX2B . Desde el punto de vista neurológico es im- prescindible el seguimiento de estos pacientes, ya que pue- den presentar afectación motora, cognitiva, afectiva y auto- nómica.
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