69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

740 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #977 PÓSTER CON DEFENSA Espectro clínico de las canalopatías por mutación en KCNQ2, a propósito de dos casos de evolución diferente Pilar Ureña Ruiz, Irene Sofía Machado Casas, Andrea Villanueva García, Ana Sofía Cadenas Villegas, Paloma García Peces, Cristina Palma Conesa, Ana M.ª Martín Suárez Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN Las enfermedades relacionadas con mutaciones del gen KCNQ2 , que codifica para un canal de potasio dependiente de voltaje, constituyen un grupo de epilepsias de inicio pre- coz, con un pronóstico dispar, que va desde formas leves y autolimitadas a cuadros de encefalopatía grave . La epilep- sia neonatal familiar relacionada con estas mutaciones cur- sa con convulsiones que aparecen en torno al 3.º día de vida y suelen desaparecer en el 1.º-4.º mes. Por otro lado está la encefalopatía epiléptica relacionada con el gen KCNQ2 , ca- racterizada por epilepsia y discapacidad intelectual profun- da. Las convulsiones aparecen en las primeras semanas de vida siendo refractarias al tratamiento. Los análisis genéti- cos buscan respuesta al desafío que supone la correlación genotipo-fenotipo, de momento sin éxito. Se ha demostrado que antiepilépticos que actúan sobre los canales de sodio, como carbamazepina (CBZ) y fenitoína (PHT), pueden ser útiles y deben considerarse como trata- miento de primera línea en estos pacientes. El tipo de muta- ción de KCNQ2 podría influir en la respuesta y el reconoci- miento temprano de la encefalopatía por KCNQ 2 seguido del tratamiento más adecuado puede reducir el deterioro del neurodesarrollo. RESUMEN DEL CASO • Niño de 8 años que presenta convulsiones a las 24 horas de vida. Madre VIH+, por lo que inicialmente se consideró como encefalopatía VIH. Se trató con topi- ramato y levetiracetam, hasta hace 2 años. A pesar del control de sus crisis persistía retraso severo del desarrollo con ausencia de lenguaje, por lo que, sos- pechando una encefalopatía epiléptica de causa ge- nética se solicitó estudio con hallazgo de una muta- ción en KCNQ2 , que confirmó la canalopatía, motivo por el cual se cambia tratamiento a OXC con buen control de las crisis. • Paciente de 2 años que en la primera semana de vida presenta episodios de desconexión del medio con movimientos tónico-clónicos seguidos de hipotonía. EEG y pruebas de imagen (TAC y ECO) normales. Ini- ció levetiracetam, con buena evolución con retirada progresiva. Desarrollo psicomotor normal. Estudio genético: mutación KCNQ2 , lo que permite el diag- nóstico con el fenotipo clínico de convulsiones neo- natales benignas familiares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Importancia del estudio genético en los casos de convulsiones de inicio precoz. Pues aunque no dis- pongamos de correlación entre el genotipo y el feno- tipo si podemos orientar el diagnóstico y pronóstico. • Los antecedentes familiares en enfermedades auto- sómicas dominantes permiten orientar el diagnóstico y pronóstico. • El conocimiento de la alteración asociada a la muta- ción permite la selección de los fármacos antiepilép- ticos más apropiados en cada caso, para una medici- na personalizada.