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74 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #354 PÓSTER CON DEFENSA Dolor torácico atípico: ¿qué hay detrás? M.ª Ángeles Tejero Hernández , Marta Yagüe Martín , Elena Gómez Guzmán , José Joaquin Dominguez Del Castillo , Joaquín Fernández Ramos Hospital Materno Infantil Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El dolor torácico es un motivo infrecuente de consultas en pediatría (0,5%) y en la mayoría de los casos es de etio- logía idiopática y curso benigno. Sin embargo, puede ser el síntoma de presentación de patologías cardiacas algunas incluso asociadas a muerte súbita. La anamnesis, exploración y el electrocardiograma son herramientas fundamentales y disponibles para cualquier pe- diatra para sospechar estas últimas y comenzar un estudio. RESUMEN DEL CASO Paciente de 13 años que consulta por dolor torácico in- termitente en el lado derecho en reposo y con ejercicio, sin otros síntomas. Antecedentes: Detectada bradicardia por su pediatra ha- cia un mes en estudio. Abuela materna con valvuloplastia tricúspide y mitral portadora de marcapasos. Tío materno con enfermedad muscular y muerte súbita a los 35 años du- rante el sueño. Madre con bradicardia sinusal en estudio. Exploración: soplo sistólico II/IV. Retracción aquilea bila- teral leve. Dificultad para la marcha de talones. Debilidad 4+/5 en compartimento peroneo bilateral. Limitación a la extensión del codo derecho. Pruebas complementarias. ECG: ritmo nodal a 42 lpm. Ecocardiograma: insuficiencia tricúspide severa con impor- tante dilatación de aurícula derecha. Analítica: normal inclui- da creatininquinasa. Ergometría: incompetencia cronotrópi- ca marcada. Extrasistolia ventricular precoz. Electromiograma: patrón muscular mixto de afectación peronea. Cateterismo presiones: Aurícula derecha12mmHg. Telediastolica ventrículo derecho 5mmHg. Arteria Pulmonar 39/15(24media) mmHg. Enclavamiento capilar 16 mmHg. Estudio electrofisiológico: ritmo de la unión. Se coloca catéter en varias porciones de la AD sin conseguir captura. Protocolo de inducción de arritmias ventriculares mediante trenes de hasta 3 extra-estímulos sin evidencia de arritmias. Ante los antecedentes y la triada de contracturas articu- lares, enfermedad cardiaca y distrofia muscular se solicita estudio genético que confirma una variante patogénica asociada a la distrofia de Emery Dreifuss Tipo I (proteína emerina) ligada al X. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El dolor torácico atípico asociado a anomalías en el elec- trocardiograma puede ser la forma de presentación de en- fermedades letales. En la distrofia muscular de Emery Dreifuss tipo I, la alte- ración de la proteína de membrana nuclear emerina produce una sustitución progresiva de los cardiomiocitos por fibrosis y tejido adiposo lo que justifica la alteración en la conduc- ción tan severa que puede provocar una muerte súbita a estos pacientes. La colocación de un marcapasos e incluso desfibrilador en algunos casos puede salvar la vida de estos pacientes.