69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

736 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica Variante Gen KiF1A Patogenia Segrega- ción familiar Edad 1.ª consulta Manifestación motora DI Síntomas cerebelosos Dismor- fias Otros síntomas RM Disca- pacidad motora Fenotipo Progresión Caso1 c.164C>T Missense Heterocigosis Probablemente patogénica De Novo 6 años Hipotonía axial leve Paraparesia espástica Leve Ataxia Dismetría Disdiado- cocinesia Sí ---- Atrofia hemisferios cerebelosos Leve NESCAV Escasa Caso 2 c.941_945 delinsCCCTT Missense Heterocigosis Probablemente patogénica De Novo 1 año Hipotonía axial moderada Tetraparesia espástica Leve No No Crisis focales con EEG patológico Hipoplasia foveal Normal Mode-rada NESCAV Moderada Caso 3 c.647G>A Missense Heterocigosis Patogénica De Novo 13 años Hipotonía axial moderada Paraparesia espástica Leve Marcha atáxica No Incontinencia urinaria Neuropatía óptica bilateral Polineuropatía axonal sensitivo- motora Normal Grave NESCAV ampliado Deterioro motor notable Caso 4 c.2480G>T Missense Heterocigosis Significado incierto Heredada del padre 7 años Paraparesia espástica Mode- rada No No TDHA Hipoplasia vermis y atrofia cerebelosa Mode-rada NESCAV Moderada