69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

728 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #948 PÓSTER CON DEFENSA Doctora, mi hijo se cae M.ª Carmen Lorenzo Martín, M.ª Rosario León Morillo, Aitana M.ª Pacheco Carrillo, Gema Gutiérrez Aguilar Hospital Universitario de Jerez, Cádiz INTRODUCCIÓN Los problemas de equilibrio y coordinación en los niños pueden tener una presentación aguda, subaguda o crónica, siendo la ataxia aguda más frecuente. Involucran una gran variedad de causas donde se incluyen procesos neurológi- cos, inflamatorios, autoinmunes, neoplásicos, metabólicos, tóxicos, nutricionales, endocrinos, vasculares e infecciosos, lo que origina un amplio diagnóstico diferencial. RESUMEN DEL CASO Varón de 5 años sin antecedentes personales ni familia- res de interés que acude a Urgencias por alteración de la marcha de 6 días de evolución precedida de un proceso febril autolimitado con síntomas catarrales. No refieren traumatis- mos, inflamación articular, aftas bucogenitales, sintomato- logía gastrointestinal, miccional ni otros síntomas de interés. La madre refiere torpeza motora y dificultad en la coordina- ción desde inicio de la deambulación y enlentecimiento en la expresión verbal en los últimos días. Exploración general con faringe levemente hiperémica y tos seca. En la exploración neurológica destaca leve disartria, debilidad en miembros inferiores, pies en posición equina por acortamiento aquíleo y reflejo cutáneo plantar extensor bila- teral. Marcha en steppage con aumento de base de susten- tación y postura en flexión de miembros superiores. Rom- berg positivo y ausencia de reflejos osteotendinosos. El hemograma, bioquímica con creatina quinasa, perfil hepático y tiroideo, gasometría, sistemático de orina, elec- trocardiograma, ecografía abdominal y tomografía compute- rizada cerebral urgente fueron normales, así como la citoquí- mica y estudio microbiológico del líquido cefalorraquídeo. Se amplió estudio con serología sanguínea, perfil autoinmuni- tario y resonancia magnética cerebral, todos normales. El estudio neurofisiológico se informó con polineuropatía de características sensitivo axonal de grado severo. Tras la orientación inicial como ataxia aguda, se dirigió la sospecha hacia ataxia crónica hereditaria por lo que se cursó estudio genético que confirmó la presencia de dos alelos de más de 65 repeticiones GAA, confirmando la hipótesis diag- nóstica de Ataxia de Friedreich. En el estudio cardiológico se confirmó la presencia de miocardiopatía hipertrófica concén- trica de ventrículo izquierdo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La Ataxia de Friedreich es la forma más frecuente de ataxia hereditaria, afectando a 1/50.000 personas en Euro- pa. Es una enfermedad de base monogénica autosómica recesiva causada por una expansión de tripletes GAA en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9(9q13). Las manifestaciones clínicas son variables, caracterizán- dose por trastornos del equilibrio y de la coordinación, disar- tria, disfagia, alteraciones oculomotoras, afecciones os- teoarticulares como escoliosis o pies cavos, cardiopatía y, menos frecuentemente, diabetes. La capacidad intelectual no está afectada. El manejo global y temprano es esencial para preservar al máximo la autonomía, las capacidades funcionales, ralen- tizar la enfermedad y prevenir las complicaciones.