69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

727 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #1165 PÓSTER CON DEFENSA Disartria de inicio subagudo como forma de presentación de ataxia crónica progresiva Julio Benítez Jiménez, Ángela Periáñez Vasco, Marina Ruiz Navajas, Diego López Monge, Sara Pérez García, María de Juan Font Hospital Universitario de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN La ataxia es la alteración de la coordinación motora vo- luntaria y del equilibrio, que ocasiona incapacidad para eje- cutar movimientos secuenciados y rápidos, y mantener el control postural. Según su evolución se subdividen en agu- das, recurrentes, progresivas y estáticas. Un tipo infrecuente de ataxia progresiva crónica es la ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2), trastorno ge- nético de herencia autosómico recesivo que afecta al gen SETX, que codifica la senataxina, una helicasa de ADN invo- lucrada en procesos de autofagia celular. La AOA2 cursa con una ataxia progresiva de inicio antes de los 20 años, temblor cefálico, hiporreflexia y distonía. Además asocia neuropatía periférica axonal de tipo sensiti- vo-motor. La apraxia oculomotra aparecen en < 50% de los casos, a diferencia de la tipo 1 donde sí es frecuente. RESUMEN DEL CASO Paciente de 12 años, previamente sana, valorada en con- sulta de Neuropediatría por dificultad para leer secuencias largas de 6 meses de evolución. Disminución del rendimien- to académico. Había comenzado a caminar con postura en flexión cervical y arrastre de pies. A la exploración presenta disartria y sialorrea con el len- guaje espontáneo. Fuerza global normal. Hiporreflexia rotu- liana derecha. Aquíleos impresionan abolidos. Hipotrofia de pantorrillas. Leve dismetría. A la marcha, cierta inestabilidad que se incrementa con el tándem. Romberg positivo. No temblor o nistagmus. Con el diagnóstico clínico de cuadro cerebeloso subagu- do solicitamos analítica con perfil básico, hepatorrenal, io- nes, perfil tiroideo y férrico, cobre, coagulación, gasometría, vitaminas, inmunoglobulinas: sin alteraciones salvo AFP elevada. En la resonancia magnética cerebral se observa dilata- ción de espacios subaracnoideos interfoliares en ambos he- misferios cerebelosos, sugestivo de atrofia cortical cerebe- losa difusa. ENG: amplitudes no patológicas pero en el límite inferior de la normalidad. Panel de genes relacionados con ataxia infantil: muta- ción en homocigosis en el gen SETX, compatible con AOA2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AOA2 se trata de un cuadro crónico progresivo en el que se ha descrito una supervivencia variable de entre 4-50 años tras el diagnóstico. En los últimos 20 años se ha producido un enorme avan- ce en la descripción de nuevos cuadros hereditarios gracias a la detección de su defecto genético. Además, la presencia de determinados marcadores bio- químicos en determinados cuadros de ataxia nos permite en muchas ocasiones orientar el diagnóstico etiológico. En la AOA2 es típica la hipercolesterolemia y la AFP elevada. Por otro lado, el inicio de la sintomatología con disartria y no con ataxia propiamente dicha constituye una presenta- ción clínica poco frecuente y de mayor dificultad diagnóstica.