69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

725 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #268 PÓSTER CON DEFENSA Diagnóstico de síndrome de Prader-Willi en el periodo neonatal. Hipotonía axial como forma de presentación María Tornero Hernández, Alba Gabaldón Albero, Irene Reig Talamante Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno de ori- gen genético secundario a un déficit en la expresión de ge- nes situados en el cromosoma 15, de herencia paterna. Su trasmisión se debe en un 70% de los casos a la deleción en el cromosoma 15 paterno, en un 25% una disomía uniparen- tal materna y en un 2-5% un fallo de impronta. Se caracteriza por hipotonía axial, criptorquidia secunda- ria a un hipogonadismo hipogonadotrófico, retraso psicomo- tor, talla baja, rasgos dismórficos faciales y obesidad duran- te la infancia tardía. Durante la etapa neonatal la hipotonía es una de las manifestaciones clínicas más características, dando lugar a un retraso en la ganancia ponderal por la difi- cultad para la alimentación. No obstante, su diagnóstico durante este período es infrecuente. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido a término, pri- mer hijo de padres no consanguíneos, que en el perinatal inmediato presenta llanto débil e hipotonía. Precisa reanima- ción con presión positiva en el primer minuto de vida. Apgar 6/9. A la exploración física destaca hiponimia, labios finos y criptorquidia izquierda. Se realiza electroencefalograma, ecografía y resonancia magnética cerebral, sin hallazgos patológicos. Tóxicos en orina negativos y estudio metabólico normal. Se solicita es- tudio genético, en el que se identifica una disomía uniparen- tal materna del cromosoma 15 (ausencia de la copia desme- tilada en la región 15q12), confirmándose el diagnóstico de SPW. Durante las primeras semanas de vida precisa estimula- ción por parte de rehabilitación para mejorar la succión, con adecuada ganancia pondoestatural. En el momento actual recibe seguimiento ambulatorio multidisciplincar por Rehabilitación, Neuropediatría y Endo- crinología Infantil. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SPW debe formar parte del diagnóstico diferencial en los recién nacidos que presentan hipotonía central, especial- mente cuando se acompaña de los hallazgos fenotípicos característicos o de dificultades en la alimentación. Durante el periodo neonatal se debe descartar también otras patologías como la atrofia muscular espinal o los erro- res innatos del metabolismo. Actualmente la accesibilidad al estudio genético facilita su diagnóstico precoz, permitiendo al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer mo- mento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida. El SPW originado por una disomía uniparental materna ocurre por un error en el reparto de cromosomas durante la división celular. El riesgo de recurrencia es bajo, <1%. Por eso, es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones.