69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

723 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #225 PÓSTER CON DEFENSA Desórdenes relacionados con KAT6B: un reto diagnóstico Lucía Barrachina Jordá, Lucía Monfort Belenguer, Cristina Villar Vera, Jonathan Benito Patón, Mauro Fernández Aliaga, Teresa Pérez Sanz Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN Clásicamente las mutaciones producidas en el gen KAT6B se han asociado a dos síndromes clínicos de herencia autosómica dominante con gran variabilidad genotípica y fenotípica: el síndrome genitopatelar (SGP) y el síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS). Es preci- samente la existencia de múltiples fenotipos intermedios lo que lleva hoy día a la predilección por la denominación de “desórdenes relacionados con KAT6B”. Presentamos a con- tinuación el caso de dos pacientes mujeres que bien lo ejem- plifican. RESUMEN DEL CASO La primera paciente es seguida en consulta de Neurolo- gía Infantil desde su nacimiento por estar afecta de un sín- drome polimalformativo. A nivel fenotípico destaca microce- falia, nariz prominente, orejas hipoplásicas y de implantación baja, genitales con labios mayores hipoplásicos… Se descu- bre en la resonancia magnética cerebral una agenesia del cuerpo calloso y en la ecocardiografía una insuficiencia mi- tral leve y una estenosis subaórtica. A nivel de miembros inferiores presenta agenesia patelar bilateral con hipoplasia de cuádriceps y retracción de isquiotibiales. Se confirmó posteriormente a raíz de estos hallazgos una mutación en el gen KAT6B asociada a síndrome genitopatelar. La segunda paciente inicia seguimiento en Neurología Infantil a los 2 años por retraso global del desarrollo, más acentuado en el área del lenguaje. En la exploración clínica destaca un fenotipo peculiar con raíz nasal ancha, labio su- perior fino, orejas de implantación baja… Se evidencia en el exoma clínico solicitado una mutación patogénica en el gen KAT6B más relacionada con el síndrome Say-Barber-Biesec- ker-Young-Simpson, aunque no presenta alteraciones en pies ni dedos. Asocia además del retraso del desarrollo, una comunicación interauricular tipo foramen oval y tiene pen- diente la realización de una ecografía abdominal para valorar la existencia de posibles problemas genitourinarios asocia- dos y una valoración radiológica de la rótula. Su resonancia magnética cerebral resultó normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Aunque ambas pacientes presentan características más asociadas a uno de los dos síndromes relacionados con mu- taciones en el gen KAT6B ninguna tiene un fenotipo 100% compatible con lo que se debe ser más flexibles a la hora de clasificar a los pacientes. Es importante conocer las alteraciones asociadas a las mutaciones en el gen KAT6B para un correcto manejo del paciente en su conjunto.