69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

722 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #956 PÓSTER SIN DEFENSA Debut de esquizofrenia en adolescente con deleción 16p11.2 M.ª Alejandra Rosario Verde, Marta López-ballina Galán, Diana Mazagatos Angulo, M.ª del Carmelo Martínez Martín, María Alegre Viñas Hospital Universitario del Henares, Madrid INTRODUCCIÓN Los síntomas psicóticos se caracterizan por delirios, alu- cinaciones, discurso desorganizado y/o comportamiento psicomotor alterado. Lo que conduce a una pérdida del con- tacto con la realidad. Estos síntomas se pueden deber a trastornos psicóticos (p.ej. : esquizofrenia) o a enfermedades no psiquiátricas (infecciones, alteraciones metabólicas, epi- lepsia, encefalopatías autoinmunes, tóxicos o fármacos) por lo que siempre debe descartarse organicidad. Algunas alteraciones cromosómicas como por ejemplo la delecion 16p11.2 se encuentran con más frecuencia en per- sonas con enfermedades psiquiátricas. Sin embargo, dicha deleción se asocia a una gran variabilidad fenotípica interin- dividual e intrafamiliar. RESUMEN DEL CASO Adolescente mujer de 15 años con aparente desarrollo psicomotor normal y buen rendimiento académico hasta quin- to de primaria donde comienzan a evidenciarse dificultades en el aprendizaje y de la socialización que se relacionan con una historia de acoso escolar. Antecedentes de estrabismo e hipotiroidismo autoinmune en tratamiento con levotiroxi- na. Acudió al Servicio de Urgencias por presentar risa inmo- tivada, distorsión de la realidad, desorientación temporoes- pacial, ideas de persecución, alucinaciones auditivas (voces con discurso elaborado dentro de su cabeza), insomnio de conciliación y pesadillas de 2 semanas de evolución. Explo- ración física al ingreso normal salvo apraxia e hipotimia. Du- rante su ingreso se realiza estudio para descartar organici- dad con RM cerebral donde se evidencian focos subcentimétricos de hiperintensidad de señal en la sustan- cia blanca frontal, ecografía tiroidea compatible con tiroiditis crónica, resto de pruebas complementarias normales (EEG en vigilia y sueño, analítica sanguínea, estudio de LCR, eco- grafía abdominal, detección de virus, estudio metabólico, entre otras). Durante su seguimiento en consultas se obje- tiva un empeoramiento cínico con alteración del equilibrio y la coordinación y bradipsiquia por lo que se amplía estudio genético (CGH-arrays) objetivándose una delección intersti- cial heterocigota de 16p11.2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El abordaje multidisciplinar de pacientes pediátricos con un primer brote psicótico es fundamental, para determinar la necesidad de realizar pruebas complementarias para des- cartar organicidad, realizando un correcto diagnóstico dife- rencial y manejo terapéutico.