69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

72 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #987 PÓSTER CON DEFENSA De la normalidad cardiológica al trasplante cardiaco: miocardiopatía dilatada familiar por alteración en el gen TNNT2 Natalia Alcolea Henales , Francisco José Castro García , Natalia García Sánchez , Ana Fuentes Nieto , Cristina Plaza Sánchez Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Las proteínas sarcoméricas (en concreto el complejo de la troponina T) son las encargadas de la contractilidad mio- cárdica. Mutaciones en genes que las codifican provocan más frecuentemente miocardiopatía hipertrófica, aunque en el caso del gen TNNT2 , pueden provocar tanto miocadiopa- tía hipertrófica como miocardiopatía dilatada. Estos pacien- tes pueden tener una presentación clínica y progresión va- riable, que en algunos casos puede ser precoz y rápida. Presentamos un caso de miocardiopatía dilatada en pacien- te portador de variante patogénica del gen TNNT2 . RESUMEN DEL CASO Escolar de 5 años y 6 meses derivado a Cardiología In- fantil por antecedente familiar de miocardiopatía dilatada de etiología genética. AP: Gestación controlada, de curso normal, ecografías prenatales normales. Cesárea a término, PN 2.685g. Periodo neonatal sin incidencias. Seguido en Neuropediatría por TEA, realizado CGH-Array descartándose síndrome de X-Frágil. AF: Madre 33 años, sana. Padre 33 años. Miocardiopatía dilatada familiar, portador de variante patogénica TNNT2 Lys210del, disfunción sistólica grave, en tratamiento con betabloqueantes, IECA y portador de DAI. Tío paterno tras- plantado cardiaco a los 35 años. Inicialmente asintomático, a los 5 años y 10 meses se objetiva en ecocardiografía dilatación de VI con disfunción sistólica leve con FE 0.50. En ECG se objetivan CVP mono- morfos con morfología BRI, comienza tratamiento con IECA y b-bloqueante, bien tolerado. Estudio genético: paciente portador de la mutación familiar en TNNT2 . En revisiones sucesivas, presenta empeoramiento pro- gresivo de la función sistólica FE 0.43, empeoramiento elec- trocardiográfico con aumento de carga arrítmica (densidad de CVP en registro Holter del 21%), alargamiento progresivo de QTc hasta 480 ms y alteración en la repolarización pre- sentando ondas T negativas en derivaciones precordiales V1-V6.