69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

719 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #78 PÓSTER SIN DEFENSA Crisis epilépticas como manifestación inicial de cavernoma cerebral Patricia Morte Coscolín, Ana Sancho Mensat, Raquel Pérez Delgado, M.ª Concepción García Jiménez, Esperanza Castejón Ponce, Tamara Moliner Morón, Miriam Desvaux García, Laura Buzón Serrano Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las crisis convulsivas son un motivo de consulta fre- cuente en las Urgencias Pediátricas, especialmente las fe- briles. Salvo casos muy concretos de crisis epilépticas corres- pondientes a epilepsias idiopáticas muy bien definidas clíni- ca y electroencefalográficamente (como las ausencias), ante crisis no sintomáticas agudas es importante disponer de protocolos de actuación en Urgencias y realizar estudio con neuroimagen precozmente para descartar lesiones ce- rebrales asociadas. RESUMEN DEL CASO Varón de 22 meses acude a Urgencias por un episodio de 5 minutos de duración consistente en movimientos de giro de cuello seguidos de rigidez generalizada, ausencia de respuesta a estímulos, mirada perdida y chupeteo. No episo- dios previos similares, tóxicos, fármacos ni cuadro infeccio- so. En los antecedentes destaca abuelo materno varios ic- tus hemorrágicos secundarios a cavernoma cerebral. En Urgencias presenta exploración física y analítica nor- males. A su ingreso, se realiza tomografía computerizada que muestra una lesión hiperdensa parietal izquierda en la sustancia blanca subcortical que sugiere cavernoma, y un electroencefalograma con lentificación focal persistente en áreas parietotemporales izquierdas. La sospecha diagnósti- ca se confirma mediante resonancia magnética y se inicia tratamiento con levetiracetam. Dados los antecedentes fa- miliares, se solicita estudio genético mediante exoma tríos dirigido, resultando portador en heterocigosis de una varian- te de significado clínico incierto en gen COL4A1 (His- 1586Tyr), heredada vía materna. Neurocirugía realiza exéresis de la lesión con éxito, reti- rándose el levetiracetam posteriormente por alteraciones comportamentales. Ha presentado una única crisis posterior 9 meses poscirugía, sin reinicio por el momento del trata- miento antiepiléptico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El cavernoma es una malformación vascular intracraneal que tiende a sangrar recurrentemente, pudiendo causar dé- ficits neurológicos, crisis epilépticas o fallecimiento. Se diag- nostica mediante resonancia magnética, siendo caracterís- tica la imagen en “palomita de maíz”. Por ello, la neuroimagen en primera crisis afebril es fundamental para descartar lesio- nes estructurales. Se clasifica en esporádico y familiar, cuyos 3 genes más frecuentemente asociados son KRIT1, MGC4607 y PDCD10. La mutación de nuestro paciente, de significado incierto, no se asocia a día de hoy a cavernomatosis, pero sí a fragilidad de membrana basal vascular. Una anamnesis adecuada con antecedentes familiares es importante para poder sospe- char patologías genéticas-familiares. El tratamiento del cavernoma varía según la localización y sintomatología, existiendo diferentes opciones desde la actitud expectante hasta la exéresis. En niños que debutan con crisis, los antiepilépticos son efectivos hasta en el 80%, pero con alta recurrencia, especialmente si se retrasa la ciru- gía. En nuestro paciente, la crisis postcirugía pudo deberse a lesiones cicatriciales quirúrgicas o al depósito crónico de hemosiderina por sangrado previo.