69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

718 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #793 PÓSTER CON DEFENSA Crisis de hipertonía en el recién nacido, no siempre es epilepsia Elena Rivera Sánchez, Elena Villatoro Leiva, Julio Alberto Castañeda Mendieta, Cristina Cabrera Corral, Concepción Sierra Córcoles, Jose Luis Cuevas Cervera Hospital Materno Infantil de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario infrecuente e infradiagnosticado, causado por defectos genéticos que ocasionan disfunción de la transmi- sión inhibitoria glicinérgica. Clasificado dentro de los tras- tornos paroxísticos no epilépticos, se caracteriza por sobre- saltos exagerados y sostenidos ante estímulos inesperados auditivos, somatosensoriales o visuales junto con rigidez generalizada, pudiendo asociar episodios de cianosis. El pa- trón de herencia es variable, siendo frecuente el autosómico dominante. En ocasiones, se puede llegar a un diagnóstico erróneo, por su similaridad con crisis epilépticas tónicas. Las pruebas complementarias suelen ser normales, por lo que la clínica será fundamental para aproximarse al diagnóstico definitivo, al que se llegará mediante el estudio genético. Es importante un diagnóstico precoz, por el alto riesgo de mor- talidad asociado. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una recién nacida a término, de raza árabe, que requirió ingreso al nacimiento en Neonatolo- gía por crisis tónicas generalizadas junto con cianosis de minutos de duración. Parto vaginal eutócico, sin signos de sufrimiento fetal. Padres consanguíneos. A la exploración destacaba hipertonía generalizada, hiperreflexia y temblor fino en extremidades superiores, que se desencadenaban con mínimo estímulo. Ante la normalidad de las pruebas complementarias (neuroimagen, electroencefalograma, me- tabólico e infeccioso), se solicita estudio genético orientado por la alta sospecha de hiperekplexia, detectándose la va- riante c.1231G>T (p.Glu411*) clasificada como patogénica en homocigosis en el gen GLRA1. Se confirma misma muta- ción en heterocigosis en la muestra de los progenitores. Tras el comienzo de clonazepam, mejoría progresiva, per- sistiendo crisis hasta los 5 meses de vida y leve retraso del desarrollo psicomotor. Incumplimiento en la asistencia tanto a nuestras revisiones como a las de asesoramiento genéti- co, no llegando a recibir consejo preconcepcional. Posteriormente, nace su hermano, que requiere igual- mente ingreso en Neonatología, por clínica compatible con hiperekplexia, con hipertonía de miembros superiores e infe- riores y episodios de hiperexcitabilidad al tacto, confirmán- dose misma mutación en homocigosis en exoma clínico. Actualmente, con 3 años y 8 meses respectivamente, ambos hermanos se encuentran bien controlados, recibien- do tratamiento con clonazepam. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Es importante mantener un alto nivel de sospecha ante una clínica sugestiva, para poder ofrecer trata- miento precoz y reducir el alto riesgo de mortalidad asociado. • Creemos conveniente resaltar el papel fundamental del asesoramiento genético, con el fin de evitar nue- vos casos dentro de una misma familia, una vez co- nocido el estado de portador de los progenitores. • En nuestra experiencia, el tratamiento con clonaze- pam ha demostrado una respuesta total en el control de las crisis.