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712 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #1162 PÓSTER SIN DEFENSA Alteración de la marcha como primer dato de enfermedad neurodegenerativa Sara Gómez Pérez, Amparo Shekiná Romero Pérez Hospital General de Riotinto, Huelva INTRODUCCIÓN Las enfermedades neurodegenerativas son un grupo de enfermedades raras, de pronóstico infausto, en la mayoría de los casos intratables. Constituyen un reto diagnóstico para el pediatra dado que los cuadros clínicos son superpo- nibles entre sí. RESUMEN DEL CASO Varón de 25 meses de edad remitido a la consulta de Pediatría por presentar dificultades en la marcha. Es fruto de un embarazo normal con parto distócico las 41 semanas y período perinatal sin incidencias. Padres no consanguíneos. Realiza desde el mes de vida revisiones se- gún Programa de Salud Infantil en su Centro de Salud cata- logadas como normales hasta los 24 meses. La familia cuenta desarrollo psicomotor normal hasta el año de vida: sostén cefálico a los 3 meses, sedestación a los 6 meses, bipedestación con doble apoyo a los 12 meses, no marcha autónoma. Desde los 12 meses le notan estanca- miento motor y del lenguaje, sin regresiones. Se realiza exploración en la que destaca hipotonía global con sedestación ligeramente inestable. En la marcha precisa doble apoyo con basculación hacia ambos lados y con esca- sa elevación proximal contra gravedad. Incapacidad de paso de sedestación a bipedestación sin apoyo. Los pares cra- neales y los reflejos osteotendinosos son normales y no presenta fasciculaciones linguales. Se inicia estudio con hemograma, bioquímica con perfil hepático, lipídico y tiroideo normal, con creatina quinasa nor- mal. El estudio tándem en masas es normal y la resonancia magnética craneal no muestra lesiones. Se solicita estudio neurofisiológico con electromiografía y velocidad de conducción nerviosa que muestra signos de polineuropatía periférica sensitivo-motora, de predominio axonal. Con estos resultados, se realiza estudio genético espe- cífico de polineuropatías hereditarias, que muestra la pre- sencia en homocigosis de variante patogénica en el gen PLA2G6, asociado a distrofia neuroaxonal infantil. Como incidencia cabe comentar que la madre del pacien- te se encontraba embarazada en el momento del inicio del estudio y del diagnóstico, y que sufrió aborto espontáneo a las 30 semanas, siendo el feto portador de la mutación del gen PLA2G6. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las distrofias neuroaxonales constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas, siendo la forma infantil más precoz y de rápida evolución. Los criterios clínicos y neurofisiológicos de Aicardi en 1979 siguen vigentes en la actualidad. Sin embargo, resal- tamos la importante ayuda que ha supuesto para el diag- nóstico el estudio genético. La detección de signos de alarma es importante para el diagnóstico precoz que permita el consejo genético y evite nuevos embarazos de riesgo, de lo que se hubiera beneficia- do la familia de nuestro paciente.