69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

711 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #1128 PÓSTER SIN DEFENSA Afectación del cuero cabelludo como guía hacia la enfermedad de Menkes Nuria Parra Arribas 1 , M.ª de Gracia Buzón Pérez 1 , Francisco José García Díaz 1 , Jose Gil Arenas 1 , Julio Benítez Jiménez 2 1 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla 2 Hospital Universitario Nuestra Señora de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN La enfermedad de Menkes es una enfermedad multisis- témica rara hereditaria, ligada al cromosoma X recesiva, pro- ducida por alteración del gen ATP7A, desencadenando una alteración en el transporte del cobre. Este déficit de cobre en algunos tejidos provoca la sintomatología típica: pelo que- bradizo, hipotonía, retraso del desarrollo neuromotor, convul- siones, exostosis óseas, tortuosidad arterial... y un largo et- cétera. RESUMEN DEL CASO Presentamos un lactante de 3 meses que consulta en Urgencias de Hospital de tercer nivel por crisis mioclónicas reentrantes. Como antecedentes personales: embarazo controlado, parto eutócico, a término. Desarrollo psicomotor acorde a edad. Destaca un ingreso previo con 2 meses de vida por episodio de hipotonía e hiporreactividad tras vacunación. Como antecedentes familiares, cabe reseñar dos tíos maternos fallecidos en época neonatal, por causa descono- cida. Ingresa en planta de Neurología para estudio, estable hemodinámicamente. Durante el ingreso de 2 meses de duración, continúa con múltiples crisis epilépticas generalizadas mioclónicas a nivel cefálico, ocular y de miembros superiores, de segundos-es- casos minutos de duración, pluricotidianas. Resistentes a múltiples fármacos antiepilépticos orales y respuesta parcial por vía intravenosa: levetiracetam, fenobarbital, brivarace- tam, midazolam y ACTH. Es diagnosticado de epilepsia re- fractaria. A la exploración física, destaca pelo ensortijado, quebra- dizo y a nivel neurológico se evidencia regresión del desarro- llo, exploramos importante hipotonía axial y sostén cefálico intermitente. En el estudio inicial se realizan pruebas complementa- rias, donde destacamos inicialmente estudio por dermatolo- gía quienes evidencian por dermatoscopio pelo ensortijado o pili torti, muy característico de la entidad que tratamos. El hallazgo en analítica sanguínea de hiperlactacidemia y des- censo de ceruloplasmina. En el EEG (electroencefalograma) se evidencia disfunción cerebral focal temporooccipital iz- quierda y en RNM cerebral, lesiones en sustancia blanca y gris cerebelar y cerebral temporal derecha y tortuosidad de vasculatura en torno a polígono de Willis. Además se eviden- cia ensanchamiento de metáfisis de huesos largos en radio- grafías óseas. Se solicita estudio genético ante sospecha de enferme- dad de Menkes y se aísla la mutación patogénica ATP7A en el paciente, siendo su madre portadora en heterocigosis de dicha mutación. Recordemos antecedente de ambos tíos maternos, fallecidos durante primeros 2 años de vida. Se inicia tratamiento con histidinato de cobre, con buena tolerancia. Actualmente el paciente se encuentra estable, presentando crisis coincidiendo con procesos febriles. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El pronóstico es desfavorable con el fallecimiento de es- tos pacientes en la infancia temprana, aunque la administra- ción de cobre puede arrojar alguna esperanza, aún estamos lejos de ofrecer un mejor pronóstico por la baja incidencia y falta de estudios.