69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

710 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #680 PÓSTER SIN DEFENSA A propósito de un caso: enfermedad de Krabbe Ana Andreu Vilarroig 1 , Begoña Alborch Vidal 1 , Irene Hernández León 2 1 Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia 2 Hospital Universitario de la Ribera, Valencia INTRODUCCIÓN La enfermedad de Krabbe es una enfermedad de heren- cia autosómica recesiva causada por el déficit del enzima galactocerebrosidasa. Se ha estimado una incidencia de 1 cada 170.000 nacidos vivos. La forma infantil es la más fre- cuente, clínicamente se manifiesta de forma temprana a partir de los 6 meses en niños con un neurodesarrollo pre- viamente normal. El objetivo de este trabajo es, a través de un caso, reconocer de forma precoz los signos clínicos para el adecuado manejo y control de los síntomas y en vistas a un asesoramiento genético por las implicaciones en la futu- ra descendencia. RESUMEN DEL CASO Gestación controlada y perinatal sin incidencias, scree- ning metabólico normal y pruebas auditivas superadas. Pa- dres consanguíneos (primos hermanos). Ingreso a los 4 meses por movimientos anormales con electroencefalograma (EEG) y ecografía transfontanelar normales. En el desarrollo psicomotor destaca la ausencia de sostén cefálico. A los 6 meses no presenta sostén cefálico ni sedesta- ción y se objetiva una regresión del desarrollo psicomotor: pérdida de sonrisa social, reconocimiento de personas, pinza digito-palmar y uso propositivo de las manos. Presenta po- sición en puños cerrados, postura en opistótonos, irritabili- dad constante e incoordinación succión-deglución ocasio- nando disfagia orofaríngea. Se realiza EEG sin visualizarse actividad epileptiforme y analítica sanguínea que resulta normal. Se realiza RMN y TC cerebral concordante con el diagnóstico de leucodistrofia de células globoides sugestiva de enfermedad de Krabbe. Se solicita estudio enzimático, con déficit de galactoce- rebrosidasa. En el análisis genético se detecta una variante patológica en homocigosis del gen GALC (deleción de 5 ba- ses en secuencia codificante), confirmando el diagnóstico de la enfermedad. Asimismo, se realiza estudio de segrega- ción en los padres ante posible descendencia futura, dado el patrón de herencia autosómica recesiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Ante la presencia de síntomas de regresión en hitos del desarrollo es fundamental la sospecha clínica de enfermedades neurometabólicas ya que son poco frecuentes. • Los signos de alarma más específicos de la enferme- dad de Krabbe son las manos en puño, la irritabilidad, la disfagia orofaríngea, las alteraciones del tono y la pérdida de seguimiento visual. • Su carácter progresivo e irreversible exige un recono- cimiento y diagnóstico precoz, para que el paciente se beneficie de un abordaje multidisciplinar que me- jore su calidad de vida y en vistas a un asesoramiento genético dado el riesgo de recurrencia en futura descendencia de la pareja.