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71 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #674 PÓSTER SIN DEFENSA Calcificación arterial generalizada de la infancia (GACI) Cristina Rodríguez Rada , M.ª Luisa Olcina Almería , Yolanda Herranz Sánchez Hospital Marina Baixa, Alicante INTRODUCCIÓN La calcificación arterial generalizada de la infancia (GACI) es un trastorno de mineralización genético grave y raro, aso- ciado a un riesgo de mortalidad mayor al 50% en los prime- ros seis meses de vida. Se caracteriza por calcificación y/o estenosis arterial, lo que provoca complicaciones cardiovas- culares y en otros órganos. Causado por mutaciones en los genes ENPP1 (GACI tipo 1) o ABCC6 (GACI tipo 2). Presenta una edad de aparición bimodal, el 48% presenta un inicio temprano (en el útero o en la primera semana de vida) y el 52% un inicio tardío (mediana de edad de tres meses). RESUMEN DEL CASO Lactante de 45 días de vida, de origen nepalí, sin antece- dentes de interés, consulta en centro de salud por rechazo de la ingesta y dificultad respiratoria. Ante triángulo de eva- luación pediátrica inestable, se traslada al hospital, donde presenta una parada cardiorrespiratoria (PCR), precisando maniobras de resucitación prolongada. Con la sospecha de miocarditis/miocardiopatía dilatada se traslada a hospital de tercer nivel sufriendo, de nuevo, otros dos episodios de PCR. En la resonancia magnética cerebral se observa una encefa- lopatía hipóxico isquémica grave en relación con proceso anóxico. Se extrae estudio genético y de metabolopatías. Dado el mal pronóstico neurológico se consensua con la fa- milia la limitación terapéutica con exitus a los dos meses de vida. En el estudio genético postmorten : mutación en homo- cigosis en el gen ENPP1. Dicha mutación ha sido descrita como causante de la calcificación arterial idiopática. Segunda gestación espontánea de los mismos progeni- tores, sin resultados aún de estudio genético de su herma- no. Nace un varón a las 41 semanas de vida mediante cesá- rea. Se realiza estudio cardiológico. Se detecta un soplo sistólico y una comunicación interventricular sin repercusión hemodinámica. En el estudio genético el paciente es porta- dor en heterocigosis de la variante estudiada en el gen ENPP1. Esta variante está asociada a enfermedad cuando se encuentra en homocigosis o heterocigosis compuesta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante conocer la enfermedad, así como su pa- trón de herencia para ofrecer a los padres de un niño afecto un adecuado asesoramiento genético. La diferencia cultural dificulta en gran medida esta práctica. Los hermanos de un caso índice, en caso de confirmar que ambos progenitores son portadores en heterocigosis de la mutación del gen ENPP1, tiene un 25% de posibilidades de verse afectado. La GACI se asocia a una elevada morbilidad y mortalidad en los primeros seis meses de vida, lo que hace que un diag- nóstico preciso sea fundamental.