69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

709 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #984 PÓSTER SIN DEFENSA A propósito de un caso de sindrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia Teresa Ramos Riesgo, Mónica López Rozas, Tania Constanza Matus Sáez, Saray Rekarte García, Raquel Buenache Espartosa, Gustavo Lorenzo Sanz, Noelia Merino Sanz, Ana Achon Buil Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN El sindrome opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMAS) es una enfermedad neurologica rara (prevalencia: 1/1.000.000 niños), que afecta a menores de 5 anos. Cursa con opsoclo- nus (movimientos oculares caóticos y rápidos), mioclonus, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueno. Se trata de una condicion inmunomediada, en la que en la mitad de los casos se encuentra un neuroblastoma subyacente. Reportamos un caso de OMAS, dada la gravedad de esta entidad y el ries- go de secuelas cognitivo-motoras de no realizarse un diag- nóstico y tratamiento precoces. RESUMEN DEL CASO Nina de 2 anos, sin antecedentes de interés, que tras un traumatismo occipital banal 4 días antes, comienza con inestabilidad para la marcha y movimientos oculares anor- males. A la exploración se constata irritabilidad marcada, ataxia, temblor en las extremidades, y movimientos oculares interpretados como nistagmo. Ante la sospecha de un vérti- go postraumático versus ataxia cerebelosa, se solicita des- de Urgencias una tomografía computerizada (TC) craneal y una punción lumbar, ambas normales. Posteriormente se realiza una resonancia magnética (RM) craneal, que resulta normal, y una valoración por otorrinolaringología y oftalmo- logía que descarta la presencia de vértigo o nistagmo. Du- rante su ingreso se constatan movimientos oculares caóti- cos, prácticamente continuos, presentes aún con ojos cerrados, sacudidas mioclónicas con los brazos, irritabilidad, despertares nocturnos frecuentes y ataxia que impedía la marcha. Ante la sospecha de OMAS se realiza estudio de ex- tensión, que incluyó: radiografia de torax, ecografia abdomi- nal, catecolaminas en orina, gammagrafia con metayodo- bencilguanidina, y tomografía por emisión de positrones / TC de cuello a pelvis; sin hallarse neuroblastoma. Se comple- tó estudio de autoinmunidad en sangre y líquido cefalorra- quídeo (LCR), incluyendo anticuerpos antineuronales y ban- das oligoclonales (BOC); objetivándose como marcadores inespecíficos de autoinmunidad un titulo debil de anticuer- pos anti-GAD65 en sangre y valores de inmunoglobulina M en LCR elevados. Se administro tratamiento con dexameta- sona oral a 20 mg/m2 3 dias, inmunoglobulina intravenosa (IGIV) a 2 g/kg 2 días; y ante ausencia de mejoría, a la sema- na se inició tratamiento con rituximab 300 mg/m2 en 4 do- sis semanales, con excelente respuesta al tratamiento. Ac- tualmente, la paciente recibe ciclos mensuales de dexametasona e IgIV con desaparición del opsoclonus y de las mioclonías, persistiendo ataxia leve. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Aunque es una entidad infrecuente, hemos de incluir el OMAS en el diagnóstico diferencial de las ataxias agudas. • El tratamiento inmunomodulador precoz e intensivo del OMAS, con triple terapia, es efectivo en la remisión de los síntomas y disminuye el riesgo de secuelas.