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707 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #41 PÓSTER SIN DEFENSA ¿Por qué se atraganta mi hija? Marta Vicent Rozas, Nuria Roda Martínez, María Llanos González Amo, Pedro Tercero Baidez, Alicia Jiménez Sahuquillo, M.ª Carmen Carrascosa Romero Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN El síndrome otopalatodigital tipo 1 (SOPD1) es la forma más leve de los trastornos del espectro otopalatodigital y se caracteriza por una displasia esquelética generalizada, leve discapacidad intelectual, pérdida de audición conductiva y anomalías faciales típicas (hipertelorismo, prominencia fron- tal y occipital, raíz nasal plana y paladar hendido). RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término de 39 + 6 semanas de edad gestacional. Madre de 37 años sana. Tercer embarazo, con- trolado, de curso normal. Serologías negativas, rubéola in- mune. Apgar 9/9. Peso al nacimiento de 2690 g. A las 5 horas de vida presenta episodio de atragantamiento y se objetiva fisura palatina posterior. Se ingresa en Neonatolo- gía para valoración y completar estudio. A la exploración fí- sica se evidencia un fenotipo peculiar, con hipertelorismo, raíz nasal ancha, boca en V invertida, retrognatia, dedos lar- gos y finos, sindactilia de 3.º y 4.º dedo de mano izquierda, superposición de 2.º dedo sobre 3.º y 4.º en ambas manos, y paladar con fisura palatina posterior con úvula bífida. Resto de exploración física normal. Se solicitan pruebas para com- pletar estudio y descartar complicaciones. Ecocardiograma con CIA tipo OS pequeña sin repercusión. Ecografía trans- fontanelar y abdominal normal. Fondo de ojo normal. BERA con afectación bilateral de la vía auditiva de tipo transmisivo e intensidad leve-moderada, sin afectación retrococlear. Se solicita array-CGH sin alteraciones patológicas y un exoma clínico de variantes relacionadas con los signos o sín- tomas presentes en el paciente en 6.102 genes relaciona- dos con el fenotipo, encontrando una variante probable- mente patogénica con mutación en FLNA c.760G>A;p. (glu254Lys) que se asocia con un patrón de herencia ligado al cromosoma X dominante a la enteropatía periventricular y al SOPD tipo 1 y 2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El espectro otopalatodigital comprende un grupo de trastornos ligados al cromosoma X debidos a mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). El espectro fenotípico incluye el síndrome OPD1 y OPD2, el síndrome de Melnik-Needles y la displasia frontometafisaria. Su severidad puede variar desde osteodisplasia leve hasta malformaciones severas que son letales al nacer. El caso que presentamos de esta paciente con OPD1 re- sulta interesante por la baja prevalencia de este raro trastor- no que afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas. El diagnóstico precoz permite la identificación y tratamiento de las complicaciones potenciales más comunes como la le- sión esquelética y un estrecho seguimiento, así como un mejor asesoramiento familiar y manejo de la información médica y genética.