69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

702 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #28 PÓSTER CON DEFENSA Un test del sudor positivo no siempre significa fibrosis quística Itziar Bueno Vidán, Alba Gasset García, Inés Rubira Mingo, M.ª Carmen Luna Paredes Hospital 12 de Octubre, Madrid INTRODUCCIÓN El canal ENaC es un canal epitelial de sodio presente en riñón, pulmón, glándulas salivales, piel, placenta y colon. Está compuesto por tres subunidades homólogas: alfa, beta y gamma. Cada una está codificada por un gen diferente (SC- NN1A, SCNN1B y SCNN1G). Su mutación en homocigosis puede conllevar grandes pérdidas de sodio y cloro a su tra- vés, pudiendo simular clínicamente una fibrosis quística (FQ). RESUMEN DEL CASO El siguiente caso clínico trata de un paciente con un diagnóstico de FQ por un test de sudor claramente positivo en la infancia. Presentó un embarazo controlado, nació en la semana 39 por cesárea urgente debido a escasa movilidad fetal y polihidramnios severo. Precisó ingreso en UCI neonatal du- rante 8 días por distrés respiratorio con indicación de venti- lación con CPAP, sepsis clínica, e ictericia. Realizó meconio- rrexis a las 36 horas. Fue dado de alta con una pérdida de peso del 12%. El resto del periodo neonatal transcurrió sin incidencias y el estudio endocrinometabólico fue normal. Mantuvo la lactancia materna hasta los 10 meses, con buena ganancia ponderal hasta el año, cuando presenta ra- lentización de la curva de crecimiento. Está correctamente vacunado, a pesar de lo cual, desde los 3 meses presenta in- fecciones respiratorias de repetición y a partir de los 2 años comienza con deposiciones de aspecto graso. Ante sospecha de FQ se realiza TAC de tórax ( Figura 1 ) en el que presenta datos incipientes de patología de vía aérea distal. Se realiza también test del sudor, resultando positivo con un valor de 136 mmol (clorimetría); y estudio genético de las principales mutaciones asociadas a FQ, que fueron negativas. A lo largo del tiempo persiste con múltiples reagudiza- ciones en contexto de infecciones respiratorias que preci- san tratamiento con ciclos de antibioterapia dirigida, bron- codilatadores de acción prolongada y corticoides. A pesar de ello presenta empeoramiento de la función respiratoria ( Figura 2 ). Dada la evolución tórpida del paciente, sin identificación de mutaciones causantes de FQ, es valorado junto con el Servicio de Genética que decide ampliar estudio a otras mutaciones asociadas a patología respiratoria, encontrán- dose en homocigosis una mutación del gen SCNN1A (canal ENaC). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La relevancia clínica del ENaC se pone en evidencia en enfermedades donde existe disfunción de este canal. En nuestro paciente en concreto, con pérdidas elevadas de cloro y sodio en sudor y sintomatología respiratoria fibrosis- quística like , lo cual también se ha reflejado en los escasos casos reportados. No tiene tratamiento dirigido, el manejo es sintomático y de soporte. Figura 1. TAC torácico con 3 años de edad. Ausencia de afilamiento de la luz bronquial. Score de Bhalla: 24/25. Figura 2. Espirometría forzada con 5 años de edad. Curva compatible con patrón restrictivo. FEV 1 : 0,7 l; FVC: 0,87 l; FEV 1 /FVC: 93%.