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68 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA #574 PÓSTER SIN DEFENSA Afectación cardiaca como principal determinante del pronóstico en el síndrome de Kearns-Sayre: a propósito de un caso Marta Yagüe Martín , Manuel Jesús Carmona Rico , José Joaquín Domínguez del Castillo , Elena Gómez Guzmán , M.ª Ángeles Tejero Hernández Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) se produce por una duplicación, o más frecuentemente, una delección del ADN mitocondrial. Aunque la afectación es multisistémica, pre- senta una triada característica de presentación: debut antes de los 20 años, oftalmoplejía externa crónica progresiva y retinosis pigmentaria. A diferencia de otras enfermedades mitondriales, en KSS la afectación cardiaca es común (57%) y determinante del pronóstico. Se debe a la pérdida de mio- fibrillas en las ramas del Haz de His y al exceso de mitocron- drias en los miocitos de los individuos afectos. Así pueden verse alteraciones asintomáticas como bloqueos de rama o bradicardia, que progresan en un plazo variable a bloqueo aurículoventricular completo o taquicardia ventricular poli- mórfica por intervalo QT prolongado secundario a bradicar- dia. En la mayoría de las ocasiones, el síntoma inicial es el síncope (45%) o incluso la muerte súbita (20%). Además, pueden presentar afectación miocárdica en forma de mio- cardiopatía hipertrófica, lo que favorece la aparición de arrit- mias malignas. La mortalidad en pacientes con afectación cardiaca es significativamente mayor (71% vs. 26%) RESUMEN DEL CASO Se trata de una paciente de 12 años, diagnosticada de KSS desde los 6 años de edad, con importante afectación multisistémica (retinopatía pigmentaria severa, oftalmople- jia, queratopatía, hipoacusia neurosensorial bilateral, fallo de medro grave y epilepsia temporal). A nivel cardiaco presen- taba un corazón estructural y funcionalmente normal, con un hemibloqueo anterior de rama izquierda ya conocido. De forma brusca presentó en domicilio un episodio de bloqueo aurículoventricular tipo Mobitz 2:1 con mala tole- rancia hemodinámica, por lo que precisó isoproterenol en perfusión continua y traslado a centro de tercer nivel. En