69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

679 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #542 PÓSTER CON DEFENSA Distrés respiratorio inmediato: manifestación inicial de discinesia ciliar primaria Luz M.ª Mart í nez Pardo, Elena Rivera Sánchez, Elena Villatoro Leiva, Carmen Moya Mart í nez, Noemí Muñoz Quesada, Cristina Cabrera Corral Hospital Materno Infantil de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN Es una enfermedad hereditaria, principalmente, auto- sómica recesiva, producida por un defecto estructural de las células ciliadas. Forma parte de las llamadas ciliopatías, siendo ésta la más frecuente y de mayor expresividad clíni- ca. Dada la amplia distribución ciliar, las manifestaciones clí- nicas son extensas, destacando afectación pulmonar y oto- rrinolaringológica y variando según la edad de presentación. El diagnóstico suele ser tardío, y aunque la clínica puede estar presente desde el nacimiento, puede pasar desaperci- bida por manifestaciones similares a procesos intercurren- tes en niños sanos. Para el diagnóstico definitivo, es nece- saria una clínica compatible, junto con una combinación de pruebas diagnósticas, no disponibles en todos los centros. Sin embargo, estudios recientes abogan por la utilización de paneles genéticos de secuenciación masiva como herra- mienta útil en el diagnóstico de esta. El tratamiento es sintomático, con fisioterapia respira- toria, tratamiento precoz de infecciones y ejercicio físico, como pilares del mismo. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término y peso adecuado, que ingresa en UCI neonatal por distrés respiratorio inmediato, precisan- do soporte respiratorio hasta los 18 días de vida. Antece- dentes familiares y personales: Embarazo mediante FIV, con donante de esperma. Madre con bronquiectasias bilaterales no filiadas y asma, además de poliposis maxilar derecha y otitis seromucosas de repetición, con estudio de FQ nega- tivo y en tratamiento con Colistina por colonización crónica por Pseudomona aeruginosa. Durante su ingreso, presenta atelectasias migratorias múltiples e infiltrado alveolo intersticial leve en radiografías seriadas, precisando soporte respiratorio de forma intermi- tente. Se realiza fibrobroncoscopia, hallándose en cultivo del lavado broncoalveolar Pseudomona aeuriginosa , que requiere dos ciclos de antibioterapia intravenosa hasta su negativización. Estudio de fibrosis quística y otras neumo- patías intersticiales negativo. Dado el antecedente mater- no, se solicita panel genético dirigido de discinesia ciliar primaria, hallándose variante c.787delG, probablemente patogénica y la variante c.85G>T patogénica ambas hete- rocigosis en el gen RSPH1. Además, se realiza estudio de segregación familiar con homocigosis materna para la va- riante c.85G>T, confirmándose por tanto nuestra sospecha en ambas. Actualmente, permanece asintomática y en seguimien- to multidisciplinar, sin nuevas reagudizaciones hasta el mo- mento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es fundamental un diagnóstico y tratamiento precoz, con el fin de evitar las complicaciones asociadas. En nuestro caso, fue posible, gracias a la sintomatología presente des- de el nacimiento y los antecedentes familiares compatibles. Los estudios genéticos actuales permiten en algunos casos, con clínica altamente sugestiva, prescindir de otro tipo de pruebas, como la microscopia electrónica y el estu- dio de función ciliar, no disponibles en todos los centros.