69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

678 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #606 PÓSTER SIN DEFENSA Discinesia ciliar primaria como causa poco frecuente de dificultad respiratoria neonatal Miguel Rivas Vázquez, Mar í a Manso Gómez, Einés Monteagudo Vilavedra, Laura Formoso Leal, Emilio Garc í a Fernández Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol, La Coruña INTRODUCCIÓN La dificultad respiratoria al nacimiento es una condición frecuente, con causas sobradamente conocidas en la mayo- ría de las ocasiones, pero no debemos olvidar que pueden existir patologías menos habituales implicadas que requie- ren un diagnóstico diferencial. Presentamos un paciente que presenta en periodo neo- natal, a las 24 horas de vida, dificultad respiratoria con tiraje subcostal, taquipnea y desaturaciones, así como abundan- tes secreciones en vías respiratorias altas, situación que no se resuelve tras medidas habituales, por lo que se decide ingreso para soporte respiratorio y vigilancia evolutiva. RESUMEN DEL CASO Durante su ingreso precisa CPAP nasal y presenta varios episodios de atelectasia y abundantes secreciones nasales y bronquiales, por lo que se decide completar estudios con determinación de mucopolisacáridos en orina y estudio ge- nético de panel de distrés respiratorio y ciliopatías. Presenta mejoría clínica, con persistencia de accesos de tos y secre- ciones respiratorias en menor cuantía. Acude a sucesivos controles, con evolución favorable salvo clínica importante de reflujo gastroesofágico. Estudio genético compatible con discinesia ciliar primaria, con 3 mu- taciones en el gen DNAH11 , una probablemente patogéni- ca y dos de significado incierto con datos que indican posi- ble patogenicidad. En la actualidad persiste buena situación clínica, aunque ha presentado infecciones respiratorias que han obligado a varios ciclos de antibioterapia y se mantiene a la espera de confirmación diagnóstica definitiva mediante videomicroscopía electrónica de alta velocidad en centro de referencia, a realizar en las próximas semanas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La presencia de distrés respiratorio sin causa aparente, en un recién nacido a término, nos debe hacer sospechar la presencia de discinesia ciliar primaria, especialmente cuan- do a ello se suma uso prolongado de oxígeno y atelectasias cambiantes. Otro factor a tener en cuenta es la existencia de situs inversus en el 50% de los casos y que no estaba presente en nuestro paciente.