69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones
677 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA #116 PÓSTER CON DEFENSA Desaturación persistente asintomática Luis Vega L ópez, Jos é Ramón Gutiérrez Martínez, Clara Simón Bernaldo de Quirós, Helena Gil Peña, Inés Hernando Acero, Noelia García González, Ainhoa Fernández L ópez Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias INTRODUCCIÓN Presentación de un caso clínico excepcional que supuso un importante reto diagnóstico. Lactante con saturación de oxígeno medida por pulsioximetría de forma persistente- mente baja y clínica respiratoria recurrente con diagnóstico final de una nueva hemoglobinopatía de baja afinidad debi- da a una alteración genética no identificada hasta la fecha RESUMEN DEL CASO Paciente de 7 meses remitido desde Pediatría de Aten- ción primaria a consultas externas de Neumología Pediátri- ca por auscultación patológica persistente. Como antece- dentes personales relevantes, había sido ingresado en 2 ocasiones por infecciones respiratorias bajas y una tercera vez por un cuadro de vómitos, prolongándose el ingreso en las tres ocasiones por desaturación en pulsioximetria. Con presunción inicial de enfermedad pulmonar intersticial, se realizó una tomografía computarizada torácica que no mos- tró alteraciones. Tras la normalización de la auscultación y ante la persistencia de desaturación en pulsioximetría se revisaron de forma exhaustiva las diferentes pruebas realizadas hasta la fecha. Se identificó una alteración en todas las gasometrías venosas, presentando un valor de p50 (presión arterial de oxígeno a la cual el 50% de la he- moglobina está saturada) anormalmente elevado, entre 42- 44 mmHg (24-27 mmHg). Se completó el estudio con una gasometría arterial que confirmó una p50 de 44,37 mmHg con una presión arterial de O 2 (PaO 2 ) de 91,6 mmHg (80- 100 mmHg) y una saturación de la hemoglobina (SO 2 ) del 90% (94-98%). Valores todos sugerentes de una hemoglo- binopatía de baja afinidad. Se revisó el cribado de cardiopa- tía congénita realizado al nacimiento donde presentó una saturación en miembros superiores e inferiores del 100%. Esta normalidad en la pulsioximetría neonatal hizo sospe- char que el problema radicaba en las cadenas beta de la he- moglobina. El padre también presentó desaturación en la pulsioxi- metría y alteración en la gasometría arterial. Revisando la historia clínica del abuelo paterno (ya fallecido) se encontró que había sido estudiado por una discordancia entre la sa- turación de oxígeno por pulsioximetría y su estado clínico. En el estudio genético dirigido se observó una mutación no descrita hasta la fecha en el gen que codifica para la cadena beta de la hemoglobina tanto en nuestro paciente como en su progenitor, confirmando la sospecha clínica de hemoglobinopatía beta de baja afinidad (hasta la fecha 48 descritas). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la existencia de una discordancia entre la clínica del paciente y la saturación de oxígeno recogida por pulsioxi- metría, la realización de una gasometría y su correcta inter- pretación nos puede ser de extraordinaria ayuda.
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