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639 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #762 COMUNICACIÓN ORAL Poliquistosis renal autosómica recesiva: nuestra experiencia de los últimos 20 años Libe Lizarraga Navarro, Virginia Saiz Ortega, Ane Zumalde Gallego, María Serrano Oarbeascoa, M.ª Cruz López Herrera, Begoña Loureiro González, Eneritz Guerra García, Sara Ansó Olivan, Leyre Madariaga Domínguez Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) es un trastorno hereditario recesivo, caracterizado por dilata- ciones quísticas de los túbulos colectores renales y defec- tos del desarrollo y de la remodelación de la placa ductal hepatobiliar. La expresión fenotípica, la edad de presenta- ción y el pronóstico son variables, aunque en general se tra- ta de una enfermedad grave. La incidencia de ARPKD es de 1:20.000 nacidos vivos y su clínica es potencialmente mor- tal. El manejo óptimo de estos pacientes requiere de un en- foque multidisciplinar dirigido por neonatólogos, nefrólogos, hepatólogos, neumólogos y genetistas. Por ello, el objetivo de nuestro trabajo será revisar y ana- lizar las características, manejo y evolución de los casos de ARPKD de debut neonatal en nuestro centro. MÉTODOS Presentamos un estudio descriptivo retrospectivo de una serie de casos de pacientes con ARPKD de debut neo- natal en nuestro centro (unidad de nivel IIIC, de referencia en patología renal pediátrica) en los últimos 20 años. RESULTADOS Analizamos una serie de 3 pacientes con ARPKD de de- but neonatal. Dos casos eran recién nacidos prematuros (29 y 35 semanas de edad gestacional) y uno recién nacido a término, todos ellos de adecuado peso gestacional. Todos debutaron con diagnóstico prenatal ecográfico de oligoam- nios severo o anhidramnios. Al nacimiento, los tres casos presentaron insuficiencia respiratoria grave precoz, por la que precisaron ventilación mecánica convencional y alta fre- cuencia oscilatoria. Igualmente presentaron anuria u oligoa- nuria durante las primeras 72 horas. Progresaron a insufi- ciencia renal grado IV y V, y solo uno recibió técnica de depuración extrarrenal durante el periodo neonatal. Las ecografías posnatales revelaron en todos los casos riñones aumentados de tamaño con desdiferenciación corticomedu- lar y presencia de múltiples quistes en el parénquima. Todos ellos fueron valorados por los especialistas de Nefrología, Cardiología y Neumología. Los 2 pacientes prematuros falle- cieron a una edad media de 33 días, y el recién nacido a tér- mino permanece vivo, tiene 12 años y un filtrado glomerular de 30 ml/min/1,73 m 2 . CONCLUSIONES La incidencia y prevalencia de ARPKD en nuestro centro es similar a la observada en la literatura. La mutación gené- tica implicada, la hipoplasia pulmonar, el grado de insuficien- cia respiratoria y la prematuridad son los factores que en nuestra experiencia condicionan en mayor grado la grave- dad y el pronóstico inicial de la enfermedad. En todos los casos, el manejo fue multidisciplinar primando la calidad de vida de los pacientes, siguiendo las recomendaciones actua- les de manejo clínico de la entidad.