69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

635 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #716 PÓSTER SIN DEFENSA Nuroblastoma metastásico congénito: ¿síndrome de Pepper? José Bellod Tonda, Beatriz Muñoz Fernández, Paula Cerdá Guilabert, Elena Campillo Antón, Sandra Sánchez Peral, Ana Jaen Prats Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El neuroblastoma es un tumor del sistema nervioso sim- pático que, aunque es poco común (incidencia de 13,1/1.000.000), es casi exclusivo de la edad pediátrica, es el tumor sólido más frecuente fuera del sistema nervioso central en niños (90% menores de 5 años) y el tumor malig- no neonatal más frecuente. La localización abdominal es la más habitual y pueden aparecer metástasis en diversos lu- gares como médula ósea o hígado. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término que ingresa en Neonatología para estudio de tumoración intraabdominal detectada pre- natalmente. Embarazo controlado. En ecografía a las 36+4 semanas se observa una imagen hiperecogénica en hemiab- domen izquierdo, bien delimitada, por encima del riñón iz- quierdo, sin parecer depender del mismo. Durante el ingreso permanece asintomático, con tensión arterial y exploración física normales. Se realiza analítica con valores de enolasa elevados (89 ng/ml) y sedimento y cate- colaminas en orina normales. En ecografía de abdomen se halla una masa sólida retroperitoneal sobre riñón izquierdo, con alguna microcalcificación, sin infiltración renal, junto con lesiones focales hipoecoicas/isoecoicas en hígado. Para con- tinuar el estudio se realiza una resonancia magnética abdo- minal (Imagen 1) en la que se describe nuevamente una masa retroperitoneal izquierda de probable origen neurogé- nico con metástasis hepáticas. Para confirmar el diagnóstico se realiza biopsia ecoguiada, que concluye que se trata de un neuroblastoma escasamente diferenciado, MKI alto, con histopatología desfavorable y metástasis hepáticas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El neuroblastoma clínicamente puede provocar múltiples manifestaciones. Una de ellas es el denominado síndrome de Pepper, que consiste en una afectación hepática difusa que puede provocar elevación de transaminasas y dificultad respiratoria por aumento de tamaño hepático debido a un crecimiento desproporcionado de las metástasis. Esta enti- dad, que es muy poco frecuente, podría ser compatible con el caso presentado y habría que tenerla en cuenta en cuen- ta dados los hallazgos. Para el diagnóstico se deben realizar pruebas de imagen, catecolaminas en orina y biopsia, que aporta el diagnóstico definitivo. En nuestro caso fue fundamental la detección prenatal de una masa intraabdominal, ya que al nacimiento podría haber pasado desapercibida. Se trata de una patología heterogénea, cuyo tratamien- to y pronóstico dependen de la edad, estadio y característi- cas histológicas y moleculares del tumor primario. Los lac- tantes pequeños suelen presentar neuroblastomas metastásicos que regresan espontáneamente, como podría ser nuestro caso, aunque estamos pendientes de completar el estudio para conocer su estadio. La amplificación del on- cogén NMYC es el principal factor de mal pronóstico, condi- cionando baja supervivencia a corto plazo, con recaídas fre- cuentes.