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634 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #692 PÓSTER SIN DEFENSA Novedades en el manejo de la esclerosis tuberosa: a propósito de un caso Marta Torres del Pino, M.ª Teresa Santos Martín, M.ª Luisa Domínguez Quintero, David Mora Navarro, Rocío Mora Ibáñez Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara, de herencia autosómico dominante, caracterizada por una sobreactivación de la vía de la diana de la rapamicina en ma- míferos (mTOR), que da lugar a una alteración en la diferen- ciación y multiplicación celular (hamartomas) en diferentes sistemas. Hay 2 genes involucrados en la génesis de la enfer- medad TSC1 y TSC2, este último asociado a peor pronóstico. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un neonato a término, con diag- nóstico prenatal de esclerosis tuberosa con confirmación genética en el gen TSC2, adquirida de novo. En estudio de extensión se observan múltiples rabdomiomas cardiacos, hamartomas retinianos, tuberomas subependimarios y má- culas hipocrómicas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Revisamos la bibliografía publicada para conocer las po- sibles alternativas diagnóstico-terapéuticas: Desde el punto de vista neurológico, la vigabatrina está indicada actualmente en el tratamiento de los pacientes con espasmos infantiles y epilepsia resistente en combinación con otros fármacos antiepilépticos. Existen estudios recien- tes (EPISTOP) que demuestran que es posible cambiar la historia natural de la enfermedad mediante una interven- ción temprana cuando aparece actividad epiléptica en el EEG, antes del inicio de la crisis clínicas. El inicio precoz de tratamiento con vigabatrina retrasa el inicio de la epilepsia, quedando aun por conocer si puede ayudar en el deterioro neurológico. Desde el punto de vista cardiaco, el grado de morbilidad está condicionado por el tamaño y la localización de los rab- domiomas y según su localización el riesgo de obstruir los tractos de salida auriculoventriculares o producir trastornos de conducción. Algunos pacientes solo requieren segui- miento clínico durante el transcurso de su vida, ya que exis- te la posibilidad de regresión tumoral; otros se benefician de una resección quirúrgica por su impacto hemodinámico o alteraciones del ritmo cardiaco. En los no candidatos quirúr- gicos (sobre todo condicionado por el tamaño y la repercu- sión hemodinámica), el manejo con inhibidores m-TOR pue- de ser una alternativa terapéutica. Varios estudios demuestran que el Everolimus tiene efectos positivos en astrocitomas subependimales de células gigantes, angio- miolipomas renales y convulsiones refractarias; sin embargo, la evidencia que apoya la eficacia en el tratamiento sintomá- tico el rabdomioma cardíaco se limita a informes de casos aunque con buenos resultados. El mecanismo de la enfermedad es el mismo en ambas patologías (astrocitoma y rabdomioma cardíaco), por lo que el beneficio sería similar a los astrocitomas. Actualmente se está desarrollando un estudio multicéntrico para conocer la eficacia del everolimus en la reducción del tamaño de los rabdomiomas cardíacos versus placebo.