69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

628 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #94 PÓSTER SIN DEFENSA Malformaciones congénitas poco frecuentes. Síndrome de Adams Oliver (SAO) Rocío Mora Ibáñez 1 , M.ª Teresa Santos Martín 1 , Jésica M.ª Galvarro Marín 2 , Ángela Gil Suárez 1 , Mercedes Fernández Durán 1 , David Mora Navarro 3 1 MIR_Pediatría, Huelva 2 Pediatra, Sevilla 3 Pediatra, Huelva INTRODUCCIÓN La ectrodactilia o malformación aislada de mano hendi- da-pie hendido, es un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por una alteración de las extremidades que incluyen hipoplasia, grados variables de hendiduras centra- les de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable, desde una malformación del dedo central hasta una deformidad en pinza de langosta. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes como el síndrome de Adams Oliver (SAO). El SAO es una enfermedad rara, caracterizada por ausen- cia congénita de epidermis, dermis y ocasionalmente hipo- dermis, localizándose frecuentemente en el cuero cabelludo (aplasia cutis); así como malformaciones de los miembros. Puede asociar gran variedad de anomalías físicas incluyendo alteraciones oculares, malformaciones cardíacas congéni- tas, lesiones cutáneas vasculares. La hidrocefalia es la prin- cipal característica cerebral y puede asociar epilepsia. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido de 31+2 SEG con diagnóstico prenatal de ectrodactilia izquierda, arteria umbilical única y CIV subaórtica, 46 XX, array negativo. A su llegada a UCIN destaca ectrodactilia descrita prenatalmente sin otros hallazgos patológicos. Gasometría con acidosis respiratoria y láctico: 76 mg/dl. Precisa VNI con CPAP y se mantiene a dieta absoluta. Tras primeras 12 horas de ingre- so, se observa lesión craneal, eritematosa, impresiona de aplasia cutis. A nivel fronto-parietal se observa lesión de 1,5x1,5 cm de diámetro con meninges y tejido encefálico expuestos a nivel central con vaso pulsátil a través de sutu- ra sagital. Se observa lesión lateral de similares característi- cas más pequeña, de 0,3 cm de diámetro. A nivel occipital, se observa lesión ‘’fibrótica’’ de 1 cm de diámetro. No se palpa cráneo a ese nivel. Se realiza ecocardiografía normal y TAC craneal confirmando aplasia cutis y defecto óseo. Se con- tacta con Neurocirugía de Hospital de referencia para repa- ración de defecto óseo y cutáneo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las manifestaciones clínicas y formas de herencia son muy heterogéneas, pudiendo en algunos casos llegar a ser muy grave. El pronóstico de las personas con SAO varía dependien- do de las malformaciones asociadas. Lo más importante para el pronóstico son las anomalías internas. En algunos casos el pronóstico es muy bueno a pesar de la cirugía para corregir los defectos óseos y del cuero cabelludo Debido a que el paciente presenta diversas alteraciones asociadas al SAO y tomando en cuenta aspectos médicos, psicológicos, sociales y pedagógicos, la participación multi- disciplinaria de distintas áreas médicas será el pilar para me- jorar la calidad de vida del paciente.