69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

615 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #1123 PÓSTER SIN DEFENSA Hipoglucemia e hipotonía en neonato: cuando la genética tiene la respuesta María Martín Galache, Ana M.ª Escalona Gil, Cristina Urbano Ruiz, Cecilia Alonso Díez, Alejandro Jiménez Domínguez, Mario Mosquera Froufe, Pablo Prieto Matos, Myriam Mateos Polo, Sara Olivares Aguirre Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN El síndrome de Prader Willi (SPW) es una condición del neurodesarrollo producida por ausencia de expresión de los genes paternos activos incluidos en el brazo largo del cro- mosoma 15. Las manifestaciones clínicas varían a lo largo de la edad del paciente, presentando inicialmente rasgos faciales dis- tintivos, hipotonía, reflejo de succión deficiente y genitales subdesarrollados; posteriormente, durante la primera infan- cia hiperfagia y obesidad. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón que ingresó en Unidad de Neonato- logía por hipoglucemia, hipotonía y escasa reactividad a es- tímulos. Antecedentes personales: edad gestacional 37 + 6 se- manas, cesárea electiva, Apgar 5-7-8. Precisó reanimación neonatal y aplicación de presión positiva continua en la vía aérea. Antecedentes familiares: madre con diabetes tipo 1 trata- da con bomba de insulina (adecuado control glucémico), ingre- sada en varias ocasiones durante la gestación por hematoma placentario. G3P2A1. Padre sano. No consanguinidad. Exploración física: facies triangular, con hipertelorismo, raíz nasal plana, retrognatia con leve asimetría de maxilar inferior. Implantación normal de pabellones auriculares, con hélix poco desarrollado. Pliegue palmar único. Genitales masculinos externos con criptorquidia bilateral e hipoplasia escrotal, sin micropene. Orofaringe: hipertrofia gingival. Neurológico: tendencia a somnolencia, aceptable res- puesta a estímulos, aunque llanto agotable. No asimetría de movilidad facial, escasa apertura ocular. Movimientos espon- táneos escasos. Postura en libro abierto, con mayor tenden- cia a flexión de miembros inferiores y extensión de superio- res. Reflejos del RN y ROT presentes y simétricos. Resto de exploración sin alteraciones. Curso clínico: las hipoglucemias fueron asintomáticas y se controlaron con aportes intravenosos de glucosa. Se constató la presencia de hipotonía de origen central y debi- do a los signos encontrados en la exploración física se deci- dió solicitar cariotipo y estudio genético para despistaje de SPW. El cariotipo fue 46 XY y en el estudio genético se ob- jetivó una hipermetilación completa de las islas CpG (15q11) relacionada con la presencia de 2 copias cromosómicas de origen materno, confirmando el diagnóstico. Actualmente, el paciente se encuentra en seguimiento presentando buena evolución, mejoría notable de la hipoto- nía y de la reactividad a estímulos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SPW es una entidad cuya prevalencia estimada es de 1/15.000-1/30.000 aproximadamente. Es importante co- nocer este síndrome y su forma de presentación neonatal con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz del mismo y tratamiento adecuado de las comorbilidades asociadas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.