69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

609 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #894 PÓSTER CON DEFENSA Glaucoma congénito primario neonatal: una enfermedad rara, pero posible Irene Hueso Beltrán, Almudena González Fuentes, Marta Torres del Pino, Celia Garrido Ibáñez, Inés Sieres Alberola, Elena Espigado Colombo Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN Se trata de una enfermedad ocular rara, que afecta ma- yoritariamente a varones menores de 3 años. Se presenta de forma bilateral en el 70% de los casos, la mayoría de for- ma asimétrica. Es considerada una de las causas principales de ceguera en la infancia, pudiendo asociarse a otras enfer- medades. La incidencia en España es de 1/10.000- 15.000 recién nacidos. Suele ser de causa esporádica, pero en algunos casos podemos encontrar una herencia autosómica recesiva, con alteración mayoritaria del gen CYP1B1 . Se postula como fisiopatología un defecto en el desarro- llo normal del ángulo iridiocorneal. Las formas de presenta- ción que encontramos son edema corneal, buftalmos, es- trías de Habb, megalocórnea y PIO elevada, siendo la triada clásica de fotofobia, epífora y blefaroespamo. Entre los diagnósticos diferenciales debemos de tener en cuenta la ruptura traumática de membrana de Descemet (parto instrumental) y las opacidades corneales congénitas. Su diagnóstico se realiza con una exploración sistemáti- ca del RN. El pilar fundamental del tratamiento se basa en la inter- vención quirúrgica: siendo la cirugía angular el primer esca- lón. El tratamiento médico como betabloqueantes (primera elección), prostaglandinas también se torna importante en disminuir la PIO inmediatamente tras el diagnóstico a la es- pera de la intervención quirúrgica. Objetivo: remarcar la importancia de una buena explora- ción física del recién nacido. RESUMEN DEL CASO Recién nacida término mujer nacida mediante parto eu- tócico de 39 SEG. Como antecedentes de interés presenta familiares con miopía magna. A su llegada a maternidad, apreciamos una opacidad cor- neal bilateral. Se realiza Interconsulta a oftalmología donde destacan moderada hiperemia conjuntival, córneas con opacidad difu- sa central, con periferia transparente, buena cámara ante- rior, leve atrofia iridiana nasal en OI, cristalinas transparen- tes. Diámetro corneal horizontal aumentado. PIO: 40/36 mmHg (aumentadas). Excelente midriasis en AO. En OI la papila parece moderadamente excavada. Diagnosticándole un posible glaucoma congénito bilate- ral y pautándole como tratamiento prostaglandinas (trusopt y xalatan), siendo además derivada a centro de referencia para valoración y cirugía. Allí fue intervenida mediante tra- beculotomía a los 6 días de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Es esencial una exploración sistemática a todos los recién nacidos porque a pesar de ser una patología rara debe ser tratada con gran precocidad. • El tratamiento médico permiten un descenso de la PIO hasta la intervención quirúrgica, el cual es el pilar del tratamiento de esta patología. • Aunque el pronóstico de estos niños es peor cuanto más temprano lo desarrollen, la intervención tempra- na mejora notablemente la función visual.