69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

605 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #30 PÓSTER SIN DEFENSA Epilepsia neonatal familiar benigna. Mutación del gen KCNQ2 Kristel Fátima de Jesús Nunes 1 , Stefani Betania de Jesús Nunes 2 1 CS Lliria, Valencia 2 Hospital Comarcal Francesc de Borja, Valencia INTRODUCCIÓN Los trastornos relacionados con el gen KCNQ2 se deben a mutaciones en un canal de potasio dependiente de volta- je que interviene en la excitabilidad neuronal, se hereda de forma autosómica dominante y presenta dos fenotipos que van desde la epilepsia neonatal familiar benigna en el extre- mo leve hasta la encefalopatía epiléptica neonatal en el ex- tremo grave. RESUMEN DEL CASO Neonato mujer de 3 días de vida que acude a Urgencias hospitalarias por episodios de movimientos clónicos de las cuatro extremidades y supraversión de la mirada de segun- dos de duración con leve hipotonía posterior y un episodio de apnea sin cianosis asociada. A su llegada a Urgencias presenta constantes vitales y exploración física normal. Par- to eutócico a las 39 semanas y periodo perinatal sin inciden- cias. Antecedente familiar de padre que presentó convulsio- nes infantiles autolimitadas con desarrollo psicomotor normal. Se ingresa en Neonatología realizándose exploraciones complementarias: analítica, bioquímica y gasometría venosa normal, PCR virus respiratorios negativa, hemocultivo nega- tivo, estudio LCR normal, ecografía y RMN cerebral normal. Video-aEEG con crisis epilépticas de inicio en hemisferio de- recho donde un ritmo theta progresa a ondas delta de ma- yor amplitud que difunden a hemisferio izquierdo con poste- rior atenuación de la actividad. Se inicio tratamiento antiepiléptico con levetiracetam a 60 mg/kg/día y lacosamida a 8 mg/Kg/día, no presentando nuevos episodios convulsivos por lo que se mantiene tra- tamiento en monoterapia con lacosamida y se retira pro- gresivamente el levetiracetam. En el panel genético se detectó la variante genética c.1063C>T en el gen KCNQ2 en heterocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La epilepsia neonatal familiar benigna es debida a muta- ciones en el gen KCNQ2 situado en el brazo largo del cromo- soma 20, siendo la mayoría de los individuos heterocigotos con posibilidad de transmisión de la mutación en un 50%, por ende, la importancia del consejo genético en esta pato- logía. Se manifiesta como convulsiones clónicas mayormen- te focales, pero que pueden llegar a ser generalizadas, de inicio brusco y corta duración (1-3 minutos) y con apneas asociadas ocasionalmente; siendo el debut en el 80% de los casos en la primera semana de vida y con desaparición es- pontánea de las mismas entre el primer y sexto mes de vida, presentando una exploración neurológica normal, estudios de neuroimagen normales y EEG intercrisis normal o con descargas focales. El desarrollo psicomotor o la adquisición progresiva de habilidades en el niño es normal.