69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

604 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #247 PÓSTER CON DEFENSA Epidermolisis ampollosa neonatal. A propósito de un caso Geysel Bosch Galvez, Laura Martínez Rodríguez, Lucía Millán García, Aitana Badenes Mechó, Verónica Hortelano Platero, Vanessa Cocco Illanes Hospital Clínico de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN La epidermólisis ampollosa (EA) es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por anomalías estructurales de la unión dermoepidérmica o capa basal de la epidermis, gene- rando mayor vulnerabilidad cutánea al estrés mecánico. Se- gún el defecto genético específico la afectación es variable incluyendo flictenas, erosiones, ulceraciones y alteraciones en la cicatrización. Se puede clasificar en: simple, de la unión, distrófica y Kindler. El tratamiento está en investigación. Actualmente solo podemos instruir en el cuidado y prevención de las lesiones y en el tratamiento de las complicaciones. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término con controles prenatales nor- males que al nacimiento presenta línea fibrinosa en labios que progresa a costras melicéricas. Aparecen lesiones am- pollosas con fibrina en mucosa yugal y lengua y erosiones superficiales cutáneas en áreas de fricción. Tras 24 horas se observa en antebrazo una vesícula con exudado seroso. Se inicia tratamiento con linezolid y aciclovir intravenoso hasta descartar causa infecciosa. Se realiza cura plana de las lesio- nes y se evita toda fricción. En todo momento se mantiene apirética y con buena to- lerancia. Se completa estudio con control de reactantes de fase aguda y estudio de autoinmunidad siendo anodinos. Pendiente de serología IgA. Tras 48 h se recibe resultado de hemocultivo, cultivos de exudados y PCR de virus con resul- tado negativo por lo que se retira antibioterapia y antiviral. Se aprecia mejoría progresiva de las lesiones y se valora el caso conjuntamente con dermatología infantil. Al 5.º día se observa flictena íntegra de nueva aparición por lo que, ante sospecha de EA, se toma biopsia de la misma para estudio anatomopatológico y de inmunofluorescencia. Tras 4 días Anatomía Patológica informa de lesión ampo- llosa subepidérmica no inflamatoria, con PAS diastasa posi- tivo lineal y colágeno IV compatibles con epidermolisis ampollosa distrófica. La muestra para inmunofluorescencia no fue adecuada y requiere repetición. Ante sospecha de EA se solicita estudio genético (resultado pendiente) para co- nocer el pronóstico de la paciente. Al alta se instruye a la familia acerca de los cuidados y curas planas de las lesiones con revisiones periódicas en la unidad de úlceras. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Diferenciar la EA de otras enfermedades ampollosas neonatales es un reto diagnóstico. Debe sospecharse en presencia de flictenas y erosiones sin otra etiología plausi- ble. El diagnóstico se sustentará en la clínica, anatomía pa- tológica y genética. El manejo de pacientes con EA debe realizarse de forma precoz en unidades con experiencia y recursos para manejar erosiones extensas o sus posibles complicaciones.