69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

592 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #250 PÓSTER SIN DEFENSA Cataratas congénitas: Descripción de recién nacida con variante del gen HSF4 y estudio descriptivo retrospectivo en pacientes de hospital terciario Sara Hernández Alonso 1 , María Pinyol I Sarrias 1 , Elisabet Puig Amoros 1 , Mariona Echeverría Gallart 1 , Susana Hernández Pérez 1 , Silvia Alarcón Portabella 2 Hospital Universitario Vall D’Hebron, Barcelona INTRODUCCIÓN La principal causa de ceguera tratable en el mundo son las cataratas. La catarata congénita, que se presenta al na- cimiento o durante la primera infancia, es el tipo más grave debido a su potencial para dificultar un correcto desarrollo visual. Las causas son diversas, mayoritariamente descono- cidas. El objetivo es describir un caso de cataratas congénitas secundaria a una variante patológica del gen HSF4 , así como realizar un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con cataratas congénitas atendidos en el mismo hospital de 2012 a 2022. RESUMEN DEL CASO Recién nacida mediante cesárea programada por vasa previa de 37 + 4 SG fruto de fecundación in vitro, con eco- grafías prenatales normales, que presenta ausencia de re- flejo retiniano rojo bilateral al nacimiento. Como anteceden- tes maternos, destaca interrupción legal del embarazo a las 22 SG por agenesia de cuerpo calloso (exoma no concluyen- te) fruto del mismo donante de esperma. Se confirma la presencia de catarata congénita bilateral y se inicia estudio etiológico. Se realiza analítica general, perfil de metabolopa- tías, estudio de orina, ecografía ocular, abdominal y trans- fontanelar, y serologías TORCH. Destacan únicamente cuer- pos reductores en orina positivos, que posteriormente se negativizan, e hiperferritinemia (905 ng/ml), con descenso progresivo hasta valores normales a los 3 meses del naci- miento. Inicialmente, se plantea el diagnóstico diferencial entre galactosemia y síndrome de hiperferritinemia-catarata con- génita, por lo que se amplía el estudio con función enzimá- tica de G1P eritrocitaria que descarta galactosemia; y se centra el exoma en el gen FTL (hiperferritinemia), sin obser- varse alteraciones. Sin embargo, se objetivan dos variantes del gen HSF4 , una de ellas patológica (c.904del). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A raíz de este caso, se realiza una revisión descriptiva de cataratas congénitas atendidas en los últimos 10 años en el mismo hospital que el caso índice. Se describen 50 pacien- tes, 50% niños. El 48% de las cataratas son bilaterales y el resto unilaterales (61,5% izquierdas). La media de edad al diagnóstico fue de 2 años y 9 meses, mediana de 9 meses, y rango de 15 años. En el 66% la etiología no fue filiada, el resto fueron por causa genética, metabólica o infecciosa. El 9% tenían antecedentes familiares de cataratas congénitas. El 50% recibió tratamiento quirúrgico. El caso índice es el primero de los revisados que se rela- ciona con el gen HSF4 , localizado en el cromosoma 16 que codifica para factores de transcripción. Se asocia a cataratas congénitas, generalmente no sindrómicas. Su diagnóstico fue relevante para un mejor seguimiento y consejo genético.