69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

588 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #101 PÓSTER SIN DEFENSA Atresia anal en pacientes con síndrome de Down Cristina Raya Tejero, Inés M.ª Bermejo Rodríguez, José Manuel Puyana Rodríguez, Ana Farrona Villalba, Nicolás Palacios Fernández, Irene Díaz Méndez, Irene Franco Martín, Antonio Parra Villena, María Roco Rosa, Lucía Rojas Valle, Juan Antonio Melitón Carrasco, M.ª José Fernández Reyes Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz INTRODUCCIÓN El síndrome de Down (SD) es la primera causa genética de retraso mental a nivel mundial, causado por una trisomía cromosómica en el par 21 (en torno al 95% de los casos), cuyos criterios diagnósticos se basan en fenotipo clínico con una confirmación genética. Además de la alteración del de- sarrollo psicomotor, los pacientes con SD pueden presentar comorbilidades, como alteraciones tiroideas, oftalmológicas, malformaciones cardíacas, digestivas y anorrectales (MAR), entre ellas atresia anal. Objetivos: • Conocer malformaciones gastrointestinales menos frecuentes en pacientes con síndrome de Down. • Contemplar los hallazgos más asociados a atresia anal, así como las pruebas complementarias reco- mendadas para su valoración. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Varón. Embarazo controlado. En ecografía de la semana 37 se detecta oligoamnios. Parto distócico con ventosa con 37 + 6 SEG. Exploración física con fenotipo Down (cariotipo 47,XY,+21) y ano imperforado. Se realizan radiografía y eco- grafía abdominal en las que se observa dilatación de asas intestinales con ausencia de aire en colon distal y atresia anal con bolsón a 13 mm de la superficie perineal, distancia que se corrobora con un invertograma posterior. No fístula. Intervenido quirúrgicamente a las 72 horas por laparotomía: dilatación del bolsón rectal y perforación intestinal a nivel de recto-sigma de unos 6 cm, con peritonitis meconial, realizán- dose ostomía de descarga ( Figura 1 ). Caso 2 Mujer. Embarazo controlado con ecografías prenatales normales. Madre afecta de sífilis latente. Cesárea por sospe- cha de pérdida de bienestar fetal con 40 + 2 SEG. Explora- ción física al nacimiento con fenotipo Down (cariotipo 47,XX,+21) y ano imperforado. Radiografía y ecografía ab- dominal con dilatación de asas intestinales con ausencia de aire a nivel distal. Invertograma con bolsón a 9 mm de la su- perficie perineal, sin fístula. Intervenida a las 48 horas de vida: sigmoidostomía ( Figura 2 ). Ambos casos presentan evolución favorable, pendiente de cirugía definitiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La atresia anal se trata de una MAR con una frecuencia que oscila entre el 1-4% de frecuencia en pacientes con SD. A pesar de no ser algo frecuente, es de fácil diagnóstico al realizar una exploración física exhaustiva del recién nacido en las primeras horas de vida; apoyándose en pruebas de imagen destacando el invertograma para conocer la distan- cia entre el bolsón distal y la superficie perineal. Su diagnóstico es esencial para una actuación precoz y así evitar complicaciones tales como la perforación intestinal. Figura 1. Caso 1. Figura 2. Caso 2.