69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

586 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  NeONATOLOGÍA #358 PÓSTER SIN DEFENSA Alteración pulmonar congénita de pronóstico infausto: un reto en la práctica clínica neonatal M.ª Dolores Simón Rufete, Andrea de Benito Mendieta, Francisco Sánchez Ferrer, Silvia Esperanza Ruiz Climent, Patricia Andreo Lillo Hospital Universitario San Juan de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN La displasia alveolar capilar con desalineación de las ve- nas pulmonares (DAC) es una enfermedad congénita del desarrollo pulmonar poco frecuente, <1/1.000.000, que causa hipertensión pulmonar persistente en el recién naci- do. La respuesta a terapias intensivas es pobre y conlleva altas tasas de mortalidad. RESUMEN DEL CASO Neonata a término de 36 horas de vida, remitida desde otro centro por desaturación mantenida posductal y neu- momediastino. En nuestra UCIN se inicia oxígeno a alto flujo sin respuesta, por lo que se realiza intubación orotraqueal. La radiografía y la ecocardiografía son sugestivas de hiper- tensión pulmonar (HP). Ante los hallazgos clínico-radiológi- cos se administra sildenafilo, sin objetivar mejoría, y perfu- sión de prostaglandinas (PGE), con respuesta transitoria a estas últimas. A las 46 horas de vida es trasladada al hospi- tal de referencia de nuestra comunidad. En su UCI, se inicia antibioterapia, perfusión de dopamina y realizan ecocardio- grafía con hallazgos de HP severa, sin cardiopatía estructural ni neumomediastino. Suspenden PGEs y administran varias líneas de tratamiento para la HP, óxido nítrico inhalo, cisatra- curio y milrinona, con mala respuesta farmacológica por lo que inician oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ante la sospecha de neumopatía intersticial, se so- licita TACAR que es compatible con afectación intersticial, y estudio genético. Realizan biopsia pulmonar, tras la cual, presenta mayor inestabilidad. Administran iloprost nebuliza- do y realizan ensayo con VAFO sin éxito. Realiza bradicardia que requiere reanimación cardiopulmonar para recuperar frecuencia cardiaca. Finalmente, se ajusta sedoanalgesia de confort y fallece a los 11 días de vida. El estudio histológico post mortem fue compatible con DAC y en el estudio gené- tico se identificó mutación en heterocigosis del gen FOFX1 . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los logros en la investigación han mejorado la compren- sión del mecanismo molecular subyacente de la DAC y los estudios genéticos han identificado asociaciones con alte- raciones genómicas en FOXF1. Se puede confundir con una HP idiopática, ya que el cuadro clínico es similar y esto pro- longa el tiempo para confirmar el diagnóstico y contribuye a un sufrimiento innecesario de los pacientes, por ello, tan pronto como la respuesta al tratamiento médico se desvíe de lo esperado, se debe realizar un examen histológico. Por último, hay que señalar que, aunque el pronóstico de esta patología es infausto, gracias al mayor conocimiento de esta en los últimos años es posible realizar un diagnóstico más temprano, a nivel preimplantacional y también posnatal. Esto a su vez, permite una consulta más adecuada sobre el pronóstico y la toma de decisiones.