69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

577 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #1134 PÓSTER CON DEFENSA Vigilancia activa de la función tubular en el paciente epiléptico Andrea Mederos Rodríguez , Fátima Fraga Bilbao , Adrián Niembro Méndez , Mónica García Fariña , Alba Gutiérrez Nieto , María Salvador Cañibano , Marta del Pino García , Mercedes Murray Hurtado , Belén Pérez de Vega Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Las tubulopatías son alteraciones de la función tubular renal, suelen ser patologías complicadas y es muy impor- tante sospecharlas para realizar un diagnóstico correcto e instaurar un tratamiento adecuado lo antes posible. Pueden ser hereditarias o secundarias a fármacos, tóxicos u otras patologías. Destacar su asociación con fármacos antiepilép- ticos y con la dieta cetogénica, usados en Neurología pe- diátrica con frecuencia. El síndrome de Toni-Debré-Fanconi es una disfunción tubular proximal compleja, completa o parcial, cuyos síntomas principales son poliuria, polidipsia y deshidratación. RESUMEN DEL CASO Niña de 3 años remitida a consultas externas de Nefro- logía por alteraciones metabólicas persistentes. Antece- dentes personales: encefalopatía hipóxico-isquémica, epi- lepsia, malnutrición crónica y disfagia orofaríngea grave. En tratamiento con dieta cetogénica, levetiracetam, valproico, clobazam y esomeprazol. Exploración física: aspecto dis- trófico, pero sin signos de deshidratación, edemas, ni otras alteraciones relevantes. En el momento de ser remitida pre- sentaba glucosuria persistente desde hacía unos 6 meses. A ella se van añadiendo posteriormente otras alteraciones metabólicas: hipofosforemia (mínimo 1,6 mg/dl), hipourice- mia (mínimo 0,6 mg/dl) y acidosis metabólica (HCO 3 mínimo 11 mmol/l). Su madre refería aumento de la diuresis en los últimos meses y haber presentado una fractura patológi- ca de fémur. Ante sospecha de probable tubulopatía se realiza estudio completo de orina, observando filtrado glo- merular estimado de 91 ml/min/1,73 m² (Schwartz 2009), V/FG 1,49 ml/100 ml FGR, EF úrico 54,73 ml/100 ml FGR, TRP 73,5 ml/100 ml de filtrado, TP/GFR 1,5 mg/dl, glucosa 1000, Beta2-microglobulina 50670,65 mg/g crea, citrato normal y ecografía renal con hiperecogenicidad cortical bila- teral. Se diagnostica a la paciente de probable síndrome de Fanconi incompleto (acidosis metabólica, hipofosfatemia, hipouricemia + glucosuria) secundario a dieta cetogénica y tratamiento antiepiléptico, proteinuria nefrótica y pro- teinuria tubular. Se añaden suplementos de bicarbonato y fósforo, así mismo se decide suspender dieta cetogénica de forma progresiva. Observando progresivamente mejoría de parámetros analíticos con fósforo y bicarbonato normales hasta suspender suplementos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En el diagnóstico diferencial de las alteraciones ió- nicas o metabólicas persistentes deben incluirse las tubulopatías. • Los fármacos antiepilépticos constituyen una cau- sa conocida e importante de tubulopatía, por lo que en niños con riesgo en tratamiento antiepiléptico y dieta cetogénica debería realizarse una valoración periódica y sistemática de la función renal. • Para dicha valoración, y como forma de screening, debería realizarse un análisis de orina completo in- cluyendo detección de proteinuria tubular. • La evolución de las tubulopatías depende de la etio- logía y el tratamiento se basa en identificar la causa y administrar los suplementos necesarios.