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570 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #539 PÓSTER SIN DEFENSA Tratamiento dirigido también en raquitismo Beatriz Flores Méndez , Juan Íñigo Gil , Virginia Cantos Pastor , Carmen López Lorente Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN La afectación de la mineralización esquelética y la hiper- fosfaturia e hipofosfatemia en ausencia de deficiencia de vitamina D caracterizan al raquitismo hipofofatémico (RH). Este conjunto de síndromes genéticos está producidos por un incremento de los niveles del factor de crecimiento fi- broblástico (FGF)-23 quien impide una reabsorción adecua- da del fosfato en el túbulo renal proximal e interfiere en la hidroxilación renal de la vitamina D. Los genes afectos y su modelo de herencia son diversos, siendo el mejor caracte- rizado el dominante ligado al cromosoma X, resultante de mutaciones inactivantes en el gen phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked (PHEX) . RESUMEN DEL CASO Niña de 11 años con antopometría neontal normal [peso 3140 g (p83, 0,99 DE); longitud 47,5 cm (p50, 0 DE); P. cefálico: 33,5 cm (p55, 0,15 DE)] y con antecedentes RH ligado a X en su madre, un tío y primo maternos, es diagnos- ticada de dicha patología a los 13 meses de vida por dete- rioro progresivo de la talla ( p <1) y desarrollo de genu varo bilateral. Había estado tratada con fosfato oral, calcitriol y hormona de crecimiento con regular adherencia, hasta los 9 años, momento en el que se pierde seguimiento por moti- vos sociales. Intervenida de hemiepifisiodesis de rodilla bila- teral por genu varo severo a pesar de tratamiento. Tras reinicio de seguimiento a los 11 años de edad, se soli- citó analítica que determinó hipofosfatemia grave (1,4 mg/dl), elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina (345 U/l), de- ficiencia de 25(OH)-vitamina D (5,2 ng/ml) y niveles normales de calcio, magnesio y PTH. El cálculo de la tasa de reabsorción tubular de fosfato (RTP) en orina resultó disminuido (81%). En radiografía ósea de miembros se objetivaba incurvación de huesos largos y desflecamiento en copa metafisario. Se inició entonces tratamiento con un anticuerpo mono- clonal frente al FGF-23, burosumab, alcanzando normalidad y manteniendo los de niveles de fosfato en sangre periféri- ca tras la 3º inyección. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este síndrome presenta gran variabilidad clínica y evolu- tiva, con distinta respuesta al tratamiento clásico. El desa- rrollo en los últimos años de una nueva estrategia terapéu- tica basada en el empleo de burosumab, abre una puerta prometedora para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes, siendo superior al tratamiento convencional en la reabsorción tubular de fosfato, mejorando las concentra- ciones circulantes de fósforo, el crecimiento longitudinal, los hallazgos radiológicos de raquitismo y la función física, pre- sentando además un buen perfil de seguridad.