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567 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #113 PÓSTER SIN DEFENSA Síndrome de Gitelman: 2 casos Alberto Corpa Alcalde , David Espadas Maciá , Elena Díaz Velázquez , Ana Maraña Pérez , Ana Valiente Armero , Rubén Gómez Fornell , Ana Peña Cabia Hospital Virgen de La Luz, Cuenca INTRODUCCIÓN La hipopotasemia (<3,5 mEq/l) es una de las alteracio- nes iónicas más frecuentes. En pediatría, la causa principal son pérdidas gastrointes- tinales, otras son las producidas por falta de aporte, redistri- bución intracelular o pérdidas renales. El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de heren- cia autosómica recesiva, 1% heterocigotos en caucásicos, prevalencia 1/40.000. Afecta al transportador Na + /Cl - en el túbulo distal, provocando hipopotasemia característica. Además, causa hipomagnasemia e hipocalciuria. La clínica consiste en debilidad muscular, calambres, talla baja, avidez por la sal e intolerancia al ejercicio. El tratamiento consiste en aportes orales de K + y Mg +2 . En general, tiene buena evolución y pronóstico, únicamente descompensaciones agudas. RESUMEN DEL CASO Presentamos dos casos de síndrome Gitelman, primas segundas, comparten bisabuelo, estudio genético con la misma variante patogénica en homocigosis, gen SLC12A3 . Caso 1 Niña de 4 años, sin antecedentes de interés, ingresa por una GEA, hipopotasemia grave (2,1 mEq/l), sin alteración en el ECG. Resolución con aportes de ClKiv. Un año después in- gresa de nuevo por cuadro similar, misma evolución. Ante hipopotasemia grave repetida, realizamos anam- nesis contando fatiga con la actividad física y mialgias. Es- tudio sangre y orina: hipopotasemia (3,1 mEq/l), hipomag- nesemia (0,56 mmol/l), hipocalciuria (2,4 mg/dl). Ante sospecha de Gitelman, instauramos tratamiento oral con K + 40 mEq diarios, cumplimiento parcial, mejoría clí- nica evidente. Incorporamos Mg +2 (2 g/día) en el inicio del desarrollo puberal. Varios ingresos por descompensaciones en cuadros gastrointestinales y respiratorios. Último control analítico ene/22, potasio 4,4 mEq/l y magnesio 0,69 mmol/l . Última revisión ene-23, 10 años, no menarquia, talla: 145,2 cm (SDS: 0,16), Tanner III. Caso 2 Niña de 12 años ingresa por GEA, hipopotasemia grave (2,2 mEq/l), precisa aportes ClKiv, ECG leve descensos ST, normalización posterior. No refiere cansancio con la activi- dad física, ni calambres. Menarquia hace 3 meses. Estudio sangre y orina con alteraciones compatibles con Gitelman: hipopotasemia, hipomagnasemia, hipocalciuria. Iniciamos tratamiento con potasio 72 mEq y sales de mag- nesio 2 g diarios. Ingresos por descompensaciones en el contexto de gas- troenteritis. Última visita, jun/22, talla: 144 cm (SDS: -2,14), último análisis ene/23, potasio 3,9 mE/l y magnesio 0,70 mmol/l. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En pediatría la principal causa de hipopotasemia es la pérdida gastrointestinal en el contexto de GEA, pero no hay que olvidar que existen otras causas e investigar las hipo- potasemias moderadas/graves, sobre todo repetidas. El síndrome de Gitelman es una de las tubulopatías he- reditarias más frecuentes, precisa aportes orales K + y Mg +2 , pero debemos estar atentos ante situaciones que puedan promover la hipopotasemia.