69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

563 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #1171 PÓSTER CON DEFENSA Revisión de dos casos de hipercalcemia hipocalciúrica familiar Sofía Haidour Salido , Marcos Rodríguez Torres , Carmen López Lorente , Virgina Cantos Pastor Hospital Virgen Macarena, Sevilla INTRODUCCIÓN La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) es un tras- torno genético del metabolismo mineral, poco frecuente y benigno, que cursa con hipercalcemia leve, hipocalciuria y niveles normales o ligeramente elevados de parathormona (PTH), asociando habitualmente hipermagnesemia. El diag- nóstico suele ser casual. Presenta herencia autosómica do- minante; en la mayoría de los casos resultad de mutaciones que inactivan el gen CASR , localizado en el brazo largo del cromosoma 3. Se produce una reducción de la sensibilidad de la glán- dula paratiroides al calcio sérico, por lo que es necesaria una concentración sérica más elevada de lo habitual para inhi- bir la liberación de PTH. Asimismo, en el riñón, este defecto conlleva un aumento de la reabsorción tubular de calcio y magnesio. RESUMEN DEL CASO Presentamos dos adolescentes varones, de 13 y 14 años de edad, que son derivados a consulta de Nefrolo- gía Pediátrica por hallazgo casual en control analítico de hipecalcemia leve. Como antecedentes familiares destaca en ambos hipercalcemia en familiares de primer y segun- do grado, que se encuentran en seguimiento. No refieren ingesta de fármacos, mantienen hábitos de vida saludable con ingesta adecuada de lácteos y han permanecido asin- tomáticos. En controles analíticos que aportan muestran calcemias plasmáticas entre 10,7-11,5 mg/dl, con calcio iónico entre 1,39-2,8 mmol/l, niveles normales de PTH y ligera disminu- ción de vitamina D. En estudio de orina, índice calcio/creatinina disminuido (<0,07 mg/mg en ambos), con excreción de calcio en 24 horas y excreción fraccional de calcio disminuidas, sin pre- sentar otras alteraciones en índices renales. Hemograma, bioquímica, perfil hepático, tiroideo, lipídico y del metabolis- mo fosfocálcico normales, salvo hipovitaminosis D leve en los dos pacientes. Se completa estudio con ecografía abdominal que es normal, edad ósea concordante con cronológica y densito- metría ósea en rango de normalidad. Ante la sospecha de tubulopatía, se solicita estudio ge- nético dirigido que identifica en ambos casos una variante missense patogénica del gen CASR , siendo diagnosticados de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF). Desde el diagnóstico se han mantenido asintomáticos, persistiendo hipercalcemia leve, sin otras alteraciones analí- ticas, clínicas ni ecográficas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HHF es una patología infrecuente que debemos con- siderar en el diagnóstico diferencial de la hipercalcemia. Es importante distinguir del hiperparatiroidismo primario para evitar tratamientos quirúrgicos o médicos innecesarios, no indicados en la HHF. A pesar de su curso habitualmente be- nigno, es relevante el seguimiento para detectar posibles complicaciones como pueden ser la condrocalcinosis o la pancreatitis.