69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

562 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Nefrología Pediátrica #442 PÓSTER SIN DEFENSA Raquitismo: ¿una patología erradicada en países desarrollados? Juan Rodrigo Acevedo Vega 1 , Rebeca Garrote Molpeceres 2 , Andrea Patricia Espinoza Leiva 1 , Alejandra Romano Medina 1 , Ignacio Aldana Villamañán 1 , María García Montero 1 , M.ª Pilar Bahíllo Curieses 3 1 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2 Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 3 Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN El raquitismo es un trastorno mineral-óseo que provoca deformidades e hipocrecimiento en niños. Aunque la mayo- ría son carenciales (déficit de vitamina-D y calcio) el 13% tienen origen genético, diferenciándose en raquitismos cal- ciopénicos e hipofosfatémicos. Su diagnóstico es clínico y bioquímico (hipofosforemia, fosfatasa alcalina elevada, con posibilidad de alteración en calcemia, vitamina-D y PTH). RESUMEN DEL CASO Caso 1 RN-términomujer de 19 días. Ingresa por estancamiento ponderal y vómitos. AF: padres primos carnales. EF y soma- tometría: normales. PC: bioquímica-sanguínea: hipofosfore- mia, fosfatasa alcalina elevada, acidosis metabólica, gluce- mia elevada, resto normal (calcio, vitamina-D, PTH, insulina, péptido C). Orina: glucosuria, bicarbonaturia, aminoaciduria, proteinuria tubular, hipercalciuria, RTP baja, TmP/GFR bajo. Se detectan hipoglucemias con hiperglucemias posteriores mediante registro de monitorización continua de glucosa y poliuria. Estudio radiológico normal. Ante sospecha de síndrome de Fanconi-Bickel se solicita estudio genético, siendo positivo (mutación p.Tyr247Ter en homocigosis en SLC2A2 ). Tratamiento: suplementos orales de calcio, fósfo- ro, vitamina-D, bicarbonato, dieta exenta de lactosa, control glucémico. Evolución: talla baja, dolicocefalia, acortamiento de las 4 extremidades, ensanchamiento metafisario a pesar de normalidad bioquímica, alteración de perfiles glucémicos. Caso 2 Niña de 10 años remitida por genu valgo. PC: bioquími- ca-sanguínea: hipofosforemia, fosfatasa alcalina elevada, FGF23-intacto 129,33 pg/ml (v.n. <60-70), resto normal. Orina: cociente calcio/creatinina 0,01, RTP baja, TmP/GFR bajo. Rx extremidades inferiores: genu valgo, incurvación femoro-tibial, engrosamiento metafisario. Estudio familiar: normofosforemia. Estudio genético positivo: presenta dos variantes una probablemente patogénica y otra patogénica en heterocigosis combinada en el intrón 10 y el exón 15 del gen ENPP1 (NM_006208.2) c.(1092-9T>A); (1441C>T); p.(¿); (Arg481Trp). Diagnóstico: raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo. Inicia suplementos orales con calcitriol y fósforo, con buena evolución. Caso 3 RNP varón (36+4 semanas), gestación bicorial-biamnió- tica, CIR tipo-IV. Somatometría neonatal: peso: 1190 g (-3,9 DE), talla: 38 cm (P-5.3 DE), P. cefálico: 29 cm (-2,5 DE). AP: sepsis neonatal, enterocolitis necrotizante grado-I. Deriva- do a los 4 meses por elevación de fosfatasas alcalinas, to- mando suplementos orales de vitamina-D. EF: craneotabes, acortamiento de las 4 extremidades. PC: bioquímica-sanguí- nea: hipofosforemia, fosfatasa alcalina elevada, resto nor- mal. Orina: cociente Ca/Cr normal, RTP elevada. Radiografía de muñeca-rodilla: ensanchamiento metafisario, desfleca- miento y metáfisis en copa. Diagnóstico: trastorno meta- bólico óseo de la prematuridad con raquitismo. Tratado con suplementos orales de calcio, fósforo y vitamina-D hasta los 12 meses, con normalización clínica y bioquímica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de la infrecuencia del raquitismo actualmente en nuestro medio es importante recordar que la mayoría son formas de etiología no carencial o genética. Es fundamental realizar un diagnóstico y tratamiento precoces, optimizando su pronóstico vital y funcional.